Hiperaldosteronismul primar (sindromul Conn)

Hiperaldosteronismul primar este afectiunea endocrina caracterizata prin cresterea excesiva si nemodulata de aldosteron (hormon responsabil de absorbtia sodiului in organism si de excretia potasiului).

Cauzele care determina aparitia hiperaldosteronismului primar sunt reprezentate de:
- adenomul corticosuprarenalian secretant de aldosteron (sindromul Conn) - cauza cea mai frecventa;
- hiperplazia bilaterala de corticosuprarenale (crestere exagerata a glandelor corticosuprarenale);
- tumori maligne corticosuprarenale - extrem de rar.

Principalele manifestari ale bolii
includ hipertensiunea arteriala moderata sau severa (care nu se insoteste de tahicardia reflexa), hipokaliemie (un nivel scazut al potasiului plasmatic), hipernatremia (un nivel crescut al sodiului plasmatic) si hipervolemie (cresterea volumului sanguin circulant).
Alte semne si simptome care pot aparea in cadrul sindromului Conn sunt reprezentate de:
- oboseala;
- slabiciunea musculara;
- cefaleea;
- parestezii, excitabilitate neuromusculara;
- poliurie (urinare excesiva);
- polidispie (sete exagerata);
- edeme - rar.

Diagnosticul de hiperaldosteronism primar se pune pe baza urmatoarelor analize si explorari:
- identificarea hipopopasemiei (nivelul potasiului plasmatic < 3,5mEq/l) si a hiperkaliuriei (nivelul potasiului in urina > 30mmol/zi);
- identificarea hipernatremiei (nivelul sodiului plasmatic >140mEq/l), cu natriuria normala;
- prezenta alcalozei metabolice;
- scaderea ureei si a creatininei;
- cresterea nivelului aldosteronului plasmatic si a metabolitilor sai urinari (aldosteron 18-glucuronid);
- scaderea reninei plasmatice;
- ultrasonografia, computer tomografia sau RMN-ul abdominal evidentiaza leziunea responsabila de hipersecretia de aldosteron.

Tratamentul hiperaldosteronului primar depinde de cauza care l-a produs, astfel:
- adenomul Conn are indicatie de tratament chirurgical, prognosticul fiind unul excelent;
- hiperplazia bilaterala de corticosuprarenale - necesita tratamet medicamentos pentru toata viata cu Spironolactona (diuretic antialdosteronic).

sursa foto: https://utswim.wordpress.com/2015/01/12/primary-hyperaldosteronism/

Retinopatia diabetica

Retinopatia diabetica reprezinta cea mai frecventa complicatie oftalmologica a diabetului zaharat. Aceasta se datoreaza afectarii vaselor de sange ce hranesc retina (vase care se subtiaza, se rup provocand exsudate si/sau hemoragii  si care nu mai aduc retinei un aport suficient de oxigen si substante nutritive, determinand scaderea acuitatii vizuale).

Factorii de risc implicati in aparitia retinopatiei diabetice sunt reprezentati de:

• mentinerea unor valori glicemice mari pe o perioada lunga de timp;
• durata diabetului zaharat;
• hipertensiunea arteriala necontrolata medicamentos;
• hipercolesterolemia;
• hipertrigliceridemia;
• unele modificari hormonale ce apar in cursul perioadei pubertare sau de sarcina.

Diagnosticarea si stadializarea bolii se face cu ajutorul examenului fundului de ochi. Stadiile de evolutie ale retinopatiei diabetice sunt reprezentate de:

• retinopatia minimala - se evidentiaza mici exsudate si hemoragii la nivelul retinei - vederea in acest stadiu nu este afectata;
• retinopatia pre-proliferativa - exsudatele si hemoragiile retiniene sunt mai numeroase; apare scaderea acuitatatii vizuale - prin afectarea zonei centrale a retinei (edem macular);
• retinopatia proliferativa este stadiul cel mai avansat al bolii, caracterizat de aparitia "neovaselor", care se pot rupe si determina hemoragii intraoculare; uneori se pot forma bride de tesut fibros care pot provoca dezlipire partiala sau totala de retina.

Un pacient diabetic trebuie sa efectueze obligatoriu consultul oftalmologic periodic sau atunci cand apare una din urmatoarele manifestari:

• vedere incetosata sau dubla (diplopie);
• dureri oculare;
• dificultati la citit;
• senzatia de presiune oculara;
• pierderea vederii periferice;
• aparitia punctelor luminoase in campul vizual.

Exista insa situatii cand retinopatia proliferativa nu determina o simptomatologie marcanta, crescand astfel riscul aparitiei hemoragiilor in corpul vitros sau a dezlipirii de retina.
Astfel un control preventiv poate depista aceste modificari la timp si initierea tratatamentului poate preveni pierderea vederii. La incetinirea progresiei retinopatiei se adauga obligatoriu un control glicemic adecvat, normalizarea valorilor tensionale, tratarea dislipidemiei, sistarea consumului de tutun si alcool si evitarea stresului.

Tratamentul retinopatiei nu este unul curativ, insa in momentul actual exista tratamente moderne care pot opri sau intarzia progresia bolii (fotocoagularea laser, vitrectomia etc).

sursa foto: http://orioneye.com/retinopatia-diabetica/
http://www.romedic.ro/retinopatia-diabetica

Ai risc de diabet zaharat?

Grupele de risc predispuse la dezvoltarea diabetului zaharat sunt reprezentate de pacienti care prezinta unul sau mai multe din urmatoarele criterii:
- varsta peste 45 ani;
- apartenenta la unul din grupurile etnice de risc (afro-americani, nativi americani, hispanici-americani, asiatici-americani);
- sedentarism;
- suprapondere (IMC > 25 kg/m2) sau obezitate (mai ales cea cu distributie abdominala);
- antecedente familiale de diabet zaharat (rudele de grad I);
- antecedente personale de diabet gestational sau nastere de feti macrosomi (cu greutatea peste 4000 grame);
- scaderea tolerantei la glucoza;
- scaderea nivelului HDL colesterol < 35 mg/dl si/sau cresterea nivelului trigliceridelor > 150 mg/dl
- hipertensiune arteriala sau alte boli cardio-vasculare;
- acanthosis nigricans;
- sindromul ovarelor polichistice.

Afla aici daca prezenti risc de diabet zaharat.

sursa foto: http://diabetesnewsjournal.com/2014/10/08/type-2-diabetes-risk-factors-included-in-new-screening-recommendations/
http://www.medindia.net/patients/calculators/diabetes-risk-assessment-calculator.asp

Radiochirurgia gamma knife

Gamma knife este o tehnica radiochirurgicala minim invaziva folosita cu precadere in domeniul neurochirurgiei.

Tehnica este de mare precizie, constand in concentrarea a 201 fascicule de radiatii X la nivelul formatiunii tumorale. Fiecare fascicul in parte are o energie slaba, insa focalizarea acestora intr-un singur punct duce la un efect de sumarizare si la potentarea efectului terapeutic. Astfel, se realizeaza o iradiere concentrata a leziunii tumorale, cu iradierea minima a tesuturilor invecinate.

Indicatiile radiochirurgiei gamma knife sunt reprezentate de:

- tumorile intracraniene cu localizare profunda, cu diametru de sub 3-4 cm, care sunt dificil de abordat prin chirugica clasica (tumori hipofizare, pinealoame, craniofarinioame, schwanoame, meningioame, meduloblastoame, glioblastoame, cordoame, ependimoame, metastaze cerebrale);

- anomalii vasculare (malformatii vasculare, angioame cavernoase);

- cefalee de tip cluster;

- unele tipuri de epilepsie;

- boala Parkinson;

- temor esential;

- nevralgie de trigemen.

Procedura gamma knife se realizeaza intr-o singura sedinta, dureaza in medie 30-60 de minute si este complet nedureroasa pentru pacient. In comparatie cu tratamentul chirurgical clasic, chirurgia gamma knife nu se soldeaza cu hemoragii, infectii sau alte complicatii secundare anesteziei generale.

sursa foto: http://www.monmouthgammaknife.com/physician-info/gamma-knife-system/

Insuficienta hipofizara a adultului (Sindromul Sheehan)

Insuficienta hipofizara se datoreaza deficitului partial sau complet a hormonilor adenohipofizari. Manifestarile clinice ale bolii apar doar atunci cand tesutul hipofizar este distrus in proportie de peste 80-90%. Initial, sunt afectate celulele de la perferia hipofizei, ulterior cele din centrul glandei. Astfel exista o succesiune a aparitiei simptomatologiei - initial, se instaleaza insuficenta lactotropa si somatotropa, apoi insuficienta gonadotropa, tirotropa si, in final, insuficienta corticotropa.

In functie de extinderea procesului patologic distingem trei forme ale bolii:

• insuficienta hipofizara monotropa (este afectata o singura linie hormonala - ex. insuficienta gonadotropa);
• insuficienta hipofizara bitropa (sunt afectate doua linii hormonale - ex. insuficienta gonadotropa si tirotropa);
• insuficienta hipofizara pluritropa (panhipopituitarismul) - este afectata toata secretia hormonilor adenohipofizari.

Care sunt cauzele care determina aparitia bolii?
Insuficienta hipofizara se datoreaza fie lezarii hipotalamusului - ce determina afectarea sintezei si eliberarii liberinelor (hormonilor hipotalamici), fie lezarii glandei pituitare prin urmatoarele procese patologice:

• tumori hipofizare (adenom hipofizar, adenocarcinom hipofizar, metastaze localizate la nivel hipofizar, craniofaringiom);
• infectii (sifilis, tuberculoza, infectii bacteriene si micotice);
• infiltratii (sarcoidoza, histiocitoza X, hemocromatoza, limfoame, leucemii);
• imunopatii (hipofizita limfocitara);
• traumatisme cranio-cerebrale ce determina lezarea tijei pituitare si a hipofizei;
• empty sella;
• ischemierea hipofizara (prin necrozarea hipofizei postpartum si apoplexie hipofizara din cadrul tumorilor sau a supradozajului de anticoagulante);
• insuficienta hipofizara idiopatica;
• cauze genetice (aplazia/hipoplazia hipofizara, ectopia hipofizara, deficite ale factorilor de transcriptie - PROP1, PIT-1).

Care este simptomatologia insuficientei pituitare?
In majoritatea cazurilor, afectiunea se instaleaza la femeile care au avut o hemoragie severa in timpul travaliului sau peripartum, ce a condus la ischemierea hipofizei hipertrofiate in timpul sarcinii. Primul semn al bolii il reprezinta absenta secretiei lactate dupa nastere (agalactie), traducand insuficienta lactotropa.
Insuficienta somatotropa se caracterizeaza prin scaderea masei si a fortei musculare, osteopenie sau osteoporoza, scaderea elasticitatii tegumentelor si episoade de hipoglicemie.
Insuficienta gonadotropa centrala la femei se manifesta prin amenoree secundara, rarefierea pilozitatii axilo-pubiene, aparitia dispareuniei si scaderea in volum a tesutului mamar. In cazul barbatilor, apar tulburari de dinamica sexuala, ginecomastie bilaterala, rarefierea progresiva a pilozitatii, hipotrofia musculara, scaderea toleratei la efort si osteoporoza.
Insuficienta tirotropa sau hipotiroidismul central se manifesta prin astenie, tulburari de concentrare, edeme prezente mai ales la nivelul fetei, pleoapelor si a membrelor inferioare, intoleranta la frig, somnolenta diurna, constipatie si uneori hipoacuzie. In plus, tegumentele sunt reci, uscate, cu tendinta la descuamare, carotenodermie si apare rarefierea parului capilar. In aceasta forma de hipotiroidism gusa nu este prezenta.
Insuficienta corticotropa de cauaza hipofizara este caracterizata printr-o astenie importanta, hipoglicemie, hipotensiune arteriala, tegumente palide si depigmentate.
Atunci cand este afectat hipotalamusul sau tija pituitara, tabloului clinic i se asociaza diabetul insipid si galactoreea sau ginecomastia (prin hiperprolactinemia de defrenare).

Diagnosticul insuficientei hipofizare se stabileste:
- pe baza tabloului clinic specific si a profilului hormonal bazal care evidentiaza scaderea hormonilor din periferie (IGF 1, estradiol, progesteron, testosteron, FT3, FT4, cortizol ) si a hormonilor hipofizari (insa, in unele cazuri, pot fi si in limite normale - PRL, STH, FSH, LH, TSH, ACTH);
- pe baza testelor dinamice, care se folosesc atunci cand nivelul hormonilor hipofizari se afla la limita inferioara a normalului;
- pe baza explorarilor imagistice care sa identifice prezenta procesului patologic de la nivelul glandei pituitare (radiografia de sa turceasca, RMN hipofizar);
- pe baza campimetriei vizuale si a fundoscopiei care identifica o eventuala formatiune tumorala hipofizara.

Tratamentul hipopotuitarismului:
- in cazul etiologiei tumorale se recurge la tratament neurochirurgical sau la radioterapie, acompaniat ulterior de tratament hormonal substitutiv;
- in celelalte cazuri se recurge la tratament substitutiv pe liniile afectate (preparate cortizonice in cazul insuficientei corticotrope, hormoni tiroidieni in cazul insuficientei tirotrope, hormon de crestere in insuficienta somatotropa si tratament estro-progestativ sau cu testosteron in cazul deficitului gonadotrop, asociat cu hormoni gonadotropi pentru restabilirea fertilitatii).

sursa foto: http://www.studyblue.com/notes/note/n/chapter-45-endocrine-system/deck/4161846

Mielomul multiplu

Mielomul multiplu este o neoplazie hematologica caracterizata prin proliferarea anormala a plasmocitelor, asociata cu prezenta in ser a unei imunglobuline monoclonale (proteina M). Afectiunea este extrem de rara (reprezentand 1% din toate tipurile de cancer), fiind mai frecvent intalnita la pacientii de sex masculin, cu varsta de peste 60 de ani.

Proliferarea tumorala plasmocitara determina:

- insuficienta medulara (cu scaderea nivelului leucocitelor, trombocitelor si al hematiilor)

- distructie osoasa (prin depozitarea plasmocitelor la nivelul maduvei osoase)

- hipercalcemie si

- secretia de imunglobuline monoclonare, cu depozitarea acestora in organe si aparitia hipervascozitatii sangvine.

Manifestarile clinice tipice mielomului multiplu sunt reprezentate de:

- dureri osoase cu precadere la nivelul coloanei vertebrale, a coastelor si a oaselor lungi;

- tasari vertebrale, cu scaderea taliei;

- fracturi patologice/distrugerea osoasa (osteoliza), cu aparitia secundara a hipercalcemiei, insotita de greturi, varsaturi, anorexie, constipatie, depresie, poliurie;

- astenie, paloare, dispnee de efort, cefalee - datorate prezentei anemiei;

- predispozitie la infectii (infectii respiratorii, urinare) - prin scaderea nivelului leucocitelor;

- predispozitie la sangerari (epistaxis, menstruatii abundente) - determinate de scaderea nivelului trombocitelor;

- parestezii, paralizii, incontinenta urinara (prin compresiune medulara);

- sindrom de hipervascozitate (ameteli, tulburari vizuale si auditive, stari confuzionale, coma);

- insuficienta renala prin infiltrarea mielomatoasa renala si a depunerii de lanturi usoare la nivel glomerular si intratubular.

In aproximativ o treime din cazuri, pacientii sunt asimptomatici, diagnosticul de mielom multiplu stabilindu-se pe baza analizelor de laborator, care evidentiaza:

- prezentei anemiei;

- insuficienta renala (creatinina >2mg/dl);

- calcemie > 11 mg/dl;

- cresterea proteinelor totale.

Investigatiile care stabilesc diagnosticul de mielom multiplu sunt urmatoarele:

- hemoleucograma - evidentiaza pancitopenie (scaderea leucocitelor, hematiilor si trombocitelor);

- analizele de laborator evidentiaza cresterea calcemiei, a creatininei, a ureei si a acidului uric;

- viteza de sedimentare a sangelui (VSH) este mult crescuta, in general, peste 100 mm/ora;

- electroforeza proteinelor serice  -  cu evidentierea cresterii unei imunglobuline monoclonale - Ig G (56%), Ig A (24%), Ig D (2%) Ig A/M (1%), proteina Bence-Jones (16%) si scaderea celorlalte clase de imunglobuline

- examen de urina/24h pentru evidentierea proteinuriei';

- radiografia de craniu si oase lungi evidentiaza leziuni osteolitice si osteoporoza difuza. Aspectul specific radiografiei cutiei craniene este de "craniu mancat de molii".

aspect de "craniu mancat de molii" si osteoliza a humerusului drept

- biopsia osteomedulara evidentiaza infiltrat cu celule plasmocitare

                    aspect normal al maduvei osoase           aspect de infiltrat plasmocitar al maduvei osoase

Criteriile majore de diagnostic sunt reprezentare de prezenta:

- plasmocitomului tisular;

- plasmocitozei medulare >30%;

- componentei monoclonale: Ig G >3,5 g %, Ig A >2 g%, proteine Bence Jones > 1g/24h.

Criteriile minore de diagnostic sunt reprezentate de prezenta:

- plasmocitozei medulare intre 10 si 30%;

- componentei monoclonale prezente, dar mai mica;

- leziunilor osteolitice;

- scaderii imunglobulinelor normale: Ig G < 600 mg, Ig A < 100 mg, Ig M < 50 mg.

Tratamentul mielomului multiplu consta in:

- chimioterapie cu urmatorii agenti alchilanti: Melfalan, Ciclofosfamida - in combinatie cu preparatele cortizonice;

- transplantul cu celule stem;

- radioterapia;

- tratamentul cu Interferon - in scopul mentinerii remisiei dupa chimioterapie;

- tratamentul cu Thalidomida, cu rol de inhibare a neoangiogenezei;

- tratametul cu bifosfonati in scopul reducerii distructiei osoase si

- tratamentul complicatiilor bolii (reechilibrare hidroelectrolitica, plasmafereza in cazul hipervascozitatii sangvine, transfuzii de sange/eritropoietina in cazul anemiei, tratament antibiotic in cazul infectiilor, dializa in cazul insuficientei renale etc.).

sursa foto: http://www.health.am/ab/more/three-drugs-top-two-in-relapsed-multiple-myeloma/

http://jnm.snmjournals.org/content/53/7/1091.figures-only

http://www.keatslab.org/multiple-myeloma-info

Ideos 1250mg/400UI - prospect

Ideos este medicamentul ce contine combinatia optima de calciu si vitamina D3 (carbonat de calciu 1250 mg, colecalciferol 400UI) ce se recomanda in terapia adjuvanta a osteoporozei si in carenta de calciu sau vitamina D la varstnic.

Forma farmaceutica este de comprimate masticabile, fiind recomandate doua comprimate pe zi.

Contraindicatiile tratamentului cu Ideos constau in hipersensibilitatea la componentii preparatului, hipercalcemie, hipercalciurie si litiaza renala.

Reactiile adverse sunt reprezentate de hipercalcemie, hipercalciurie, hipofosfatemie, greturi, epigastralgii si tulburari de tranzit intestinal.

Atentionari speciale:

- in cazul asocierii insuficientei renale, doza se ajusteaza in functie de clearance-ul creatininic;

- imobilizarea prelungita se asociaza cu hipercalcemie si/sau hipercalciurie;

- in sarcina se poate utiliza tratamentul de Ideos, insa in doza maxima de 1500 mg calciu si 600 UI vitamina D (dozele mari de vitamina D3 pe perioada gestationala la animalele de laborator s-au dovedit a avea efecte teratogene. De asemenea, hipercalcemia poate determina la nou-nascut retard mental, retinopatie sau stenoza aortica supravalvulara);

- pe parcursul tratamentului cu Ideos, trebuie utilizate cu prudenta:

  - digitalicele (exista risc de aritmii);

  - bifosfonatii, florura de sodiu (acestea trebuie administrate la interval de cel putin 2 ore fata de preparatul cu calciu, deoarece exista riscul diminuarii absorbtiei digestive a bifosfonatilor si a florurii de sodiu);

  - tertacicilina (calciul trebuie administrat la un interval de cel putin 3 ore, pentru a nu se reduce absorbtia digestiva a tetraciclinei);

  - diureticele tiazidice (exista risc de hipercalcemie, prin scaderea eliminarii calciului urinar);

  - glucocorticoizii, barbiturice, fenitoina (diminua efectul vitaminei D3).

sursa foto: http://goldpharma.com/article/10597/lang/ENGLISH/page/3/

Logest - prospect

Logest este un contraceptiv oral combinat monofazic, ce contine 0,075 mg gestoden si 0,02 mg etinilestradiol, fiind utilizat in prevenirea sarcinii.

Logest contraindicatii:
Contraindicatiile absolute ale utilizarii tratamentului cu Logest sunt reprezentate de:
- sarcina;
- boli hepatice severe;
- antecedente de cancer de san sau de cancer de endometru;
- tumori estrogen-dependente;
- sangerari vaginale de cauza necunoscuta;
- insuficienta renala cronica;
- hipertensiunea arteriala severa;
- infarct miocardic;
- accident vascular cerebral;
- proteze valvulare;
- prolactinom;
- tromboza venoasa;
- embolie pulmonara;
- porfirie;
- lupus eritematos sistemic.

Contraindicatiile relative ale administrarii tratamentului cu Logest sunt reprezentate de:
- diabet zaharat;
- litiaza biliara;
- boli cronice hepatice;
- existenta factorilor de risc pentru trombembolism (imobilizari prelungite, consumul de tutun etc.);
- depresie;
- epilepsie;
- endometrioza;
- antecedente familiale de tumori estrogen-dependente.

Logest reactii adverse:
Reactiile adverse moderate sunt reprezentate de:
- aparitia sangerarilor intre menstruatii (spotinguri), mai ales la initiera tratamentului cu Logest;
- cefalee;
- tensiune mamara;
- schimbari ale dispozitiei;
- modificari ale greutatii corporale;
- dureri abdominale, greturi, varsaturi;
- cloasma (pete galben-maronii pe piele);
- toleranta scazuta la lentilele de contact.

Reactiile adverse severe sunt reprezentate de aparitia trombozelor (atunci cand se asociaza consumul de tutun, unele tulburari de coagulare, hipertensiunea arteriala severa, obezitatea, diabetul zaharat sau dislipidemia), a icterului sau chiar a hemoragiilor abdominale severe (in cazul tumorilor hepatice preexistente).

Cum se administreaza Logestul?
Tratamentul cu Logest se initiaza din prima zi a ciclului menstrual (prima zi de menstruatie). Folia de Logest contine 21 de drajeuri. De exemplu, daca menstruatia incepe intr-o zi de vineri, luati drajeul marcat cu “Vi” pe folia medicamentului. Apoi luati cate un drajeu pe zi, in ordinea zilelor, pana cand luati cele 21 de drajeuri. Este indicat ca medicamentul sa se administreze la aceeasi ora (preferabil seara), cu o cantitate suficienta de lichid. Dupa utilizarea celor 21 de drajeuri, urmeaza 7 zile de pauza, interval in care apare menstruatia. Apoi se incepe cu o noua folie de Logest din a 8-a zi, chiar daca menstruatia nu s-a oprit. 

sursa foto: http://www.procto.ro/logest/

Sindromul Von Hippel Lindau

Sindromul Von Hippel Lindau (VHL) este o boala congenitala extrem de grava, insa rara, afectand aproximativ unul din 35000-40000 de indivizi. Afectiunea are transmitere autozomal dominanta si se datoreaza mutatiilor genei VHL situata la nivelul bratului scurt al cromozomului 3 (3q25-26).

Sindromul Von Hippel Lindau reprezinta o forma de cancer familial, care se manifesta prin:

• angioamatoza sau hemangioblastoza retiniana, cerebeloasa si viscerala: pulmonara, hepatica, pancreatica, suprarenala; 
• afectiuni oculare: cataracta, nistagmus, cecitate, glaucom, anomalii ale vaselor retiniene;
• simptomatologie neurologica: ataxie, diplegie/paraplegie/tetraplegie, hidrocefalie, agenezie, tulburari de vorbire, hidrocefalie; 
• patologie oncologica: cancer renal cu celule clare, cancer pancreatic, hipernefrom, feocromocitom, paragangliom, adenocarcinom al ampulei Vater, adenom chistic al ligamentului larg si al epididimului, tumora sacului endolimfatic;
• boala polichistica renala, pancreatica si genitala;
• hipertensiune arteriala;
• policitemie.

Exista doua tipuri de sindrom Von Hippel Lindau:

• VHL tip 1: carcinom renal asociat cu hemangioblastom;
• VHL tip 2A: feocromocitom asociat cu hemangioblastom;
• VHL tip 2B: feocromocitom asociat cu carcinomul renal;
• VHL tip 2C: feocromocitom izolat.

Diagnosticul de sindrom Von Hippel Lindau se stabileste pe baza asocierii a 6 leziuni majore:

• Hemangioblastom de retina;
• Hemangioblastom cerebral (situat in special la nivelul cerebelului sau a maduvei spinarii);
• Feocromocitom;
• Carcinom renal cu celule clare sau boala polichistica renala;
• Tumori neuroendocrine ale pancreasului sau chiste pancreatice;
• Tumori ale sacului endolimfatic.

Atunci cand nu se intrunesc cele 6 criterii, diagnosticul se ia in considerare in cazul existentei istoricului familial de boala asociat cu o singura leziune majora. In cazul in care nu exista un istoric familial de boala, diagnosticul pozitiv se stabileste pe baza identificarii a doua leziuni majore, dintre care una este reprezentata de neuroblastom.

Pentru identificarea sindromului VLH se efectueaza:

• dozarea metanefrinelor urinare si efectuarea scintigrafiei cu metaiodo-benzy guanidina (MIBG) - in cazul suspicionarii unui feocromocitom;
• Ecografia si/sau CT-ul abdominal pentru identificarea tumorilor pancreatice, renale si suprarenale; 
• Endoscopia digestiva pentru identificarea tumorilor endocrine pancreatice;
• RMN-ul pentru evidentierea hemangiomelor sistemului nervos, feocromocitoamelor sau a tumorilor de sac endolimfatic;
• Examenul fund de ochi sau angiografia pentru identificarea hemangioblastoamelor retiniene.

Tratamentul sindromului VHL consta in:

• chirurgie pentru formatiunile tumorale;
• crioterapie si fotocoagulare pentru leziunile retiniene;
• tratament medicamentos cu VEGF (blocanti ai factorului de crestere al endoteliului vascular) in cazul formatiunilor tumorale inoperabile.

sursa foto: http://www.mdanderson.org/patient-and-cancer-information/cancer-information/cancer-types/von-hippel-lindau-disease/vhl-full.jpg

RMN-ul hipofizar - aspect normal si patologic

Rezonanta magnetica nucleara (RMN) centrata pe zona hipotalamo-hipofizara este investigatia imagistica de electie care se recomanda in cazul suspicionarii unei leziunii a glandei pituitare. RMN-ul hipofizar poate fi nativ sau cu substanta de contrast (gadoliniu). In primul caz, hipofiza apare cu semnal omogen, izointens (gri), iar in cazul administrarii substantei de contrast, hipofiza are semnal hiperintens (alb).

Investigatia evidentiaza glanda hipofiza, cu tija pituitara si structurile de vecinatate (chiasma optica, cisterna supraselara, sinusul sfenoidal si sinusul cavernos) si permite evaluarea intraoperatorie/postoperatorie sau realizarea biopsiei hipofizare.

Aspect RMN hipotalamo-hipofizar normal:

Sectiune sagitala T1 precontrast - glanda pituitara de aspect normal: adenofipofiza izointensa, neurohipofiza hiperintensa

Sectiune coronara T1 precontrast: se evidentiaza zona infundibulara, chiasma optica si sinusul cavernos

Aspect RMN in adenomul hipofizar:

- hipofiza apare marita in volum, cu evidentierea unei formatiuni hipointense (negre) - microadenom hipofizar (formatiune tumorala < 10 mm) sau cu invazia tesuturilor adiacente - devierea tijei hipofizare, comprimarea chiasmei optice, invazia sinusului cavernos sau sfenoidal In cazul prezentei macroadenomului hipofizar (formatiune tumorala > 10 mm), pot exista defecte de captare a substantei de contrast, atunci cand exista zone de necroza sau zone chistice in interiorul formatiunii tumorale.

Aspect RMN de microadenom hipofizar, respectiv macroadenom hipofizar

Aspectul RMN in hipofizita:

- glanda hipofiza apare marita de volum, cu semnal hiperintens dupa administrarea substantei de contrast; tija pituirara este ingrosata si situata in pozitie mediana.

Aspect RMN de hipofizita

Aspect RMN in craniofaringiom:

 - se evidentiaza formatiuni chistice si calcificari la nivel selar sau supraselar, uneori cu aspect "in coaja de ou".

Aspect RMN de craniofaringiom

Aspect RMN in empty sella:

- se evidentiaza largirea seii turcesti si comprimarea hipofizei, cu impingerea acesteia spre peretele inferior al fosei pituitare si cu devierea tijei.

Aspect RMN de empty sella

Aspect RMN in abcesul hipofizar:

- la nivelul fosei pituitare se evidentiaza o formatiune de mari dimensiuni, hipointensa, cu tesut hipofizar sanatos in periferie, ce apare hiperintens dupa administrarea substantei de contrast ("inel hiperintens").

Aspect RMN de abces hipofizar

Aspect RMN in apoplexia pituitara:

- se evidentiaza o formatiune de mari dimensiuni la nivelul seii turcesti, cu extindere spre regiunea supraselara, cu semnal central hiperintens, prin prezenta hemoragiei la nivel pituitar.

Aspet RMN de apoplexie pituitara

Aspect RMN in metastazele hipofizare:

- se evidentiaza formatiuni hipofizare ce se acompaniaza cu distrugerea structurii osoase a seii turcesti,

Aspect RMN de metastaze hipofizare

Apect RMN in chistul Rathke:

- Chistul Rathke se vizualizeaza ca o formatiune rotunda, bine delimitata cu localizare intraselara sau supraselara, izointensa, care nu capteaza substanta de contrast.

Aspect RMN de chist Rathke

sursa foto: 

http://www.thebarrow.org/Education_And_Resources/Barrow_Quarterly/205279

http://www.endocrine-abstracts.org/ea/0029/ea0029p369.htm

http://www.diagnologic.com/en/radiology-case-key-images/pituitary-macroadenoma-supratentorial-peri-cerebral-spaces-cerebral-hemispheres-pituitary-gland-and-parasellar-region-2210.html

http://www.radiologyassistant.nl/en/p4befacb3e4691/cerebral-venous-thrombosis.html

http://radiopaedia.org/articles/rathke-cleft-cyst

http://www.consultantlive.com/photoclinic/lymphocytic-hypophysitis

http://www.mayfieldclinic.com/PE-Pit.htm#.VHCVQfmSwY0

http://mindysmriproceduresblog.blogspot.ro/2010/10/pituitary-microadenomas-mri.htmlhttp://radiopaedia.org/articles/pituitary-metastasis

http://www.clinica-promed.ro/rmn-la-centrul-de-imagistica-medicala-promed-system-targoviste.html

Sindromul MEN 2A (sindromul Sipple)

Sindromul MEN 2A (neoplazia endocrina multipla tip 2A) sau sindromul Sipple este o afectiune genetica rara, ce asociaza la acelasi individ carcinomul medular tirodian, feocromocitomul si hiperparatiroidismul primar.

Exista 3 subtipuri ale neoplaziei endocrine multiple de tip 2A:

• carcinomul medular tiroidian familial;
• sindromul MEN 2A asociat cu amiloidoza cutanata lichenificata;
• sindromul MEN 2A asociat cu boala Hirsprung.

Care sunt cauzele sindromului Sipple?

Afectiunea se datoreaza existentei mutatiilor genei RET, localizata pe cromozomul 10q11.2, avand transmitere autosomal dominanta.

Protooncegena RET este formata din 3 domenii: extracelular, transmembranar si intracelular. Portiunea extracelulara contine o zona bogata in cisteina si patru domenii de adeziune celulara dependente de calciu "cadherin-like". Portiunea intracelulara contine doua subdomenii de tirozin kinaza (TK1 si TK2) - implicate in activarea caii de transmitere a semnalelor intracelulare. Cele mai frecvente mutatii s-au identificat la nivelul zonei bogate in cisteina, respectiv codonii 634 (80% din cazuri), 609, 611, 618, 620, 630. S-au identificat, de asemenea, mutatii la nivelul codonilor 790, 791, 804 L, 804 M si 891.

Cum se manifesta afectiunea si cum se stabileste diagnosticul de MEN 2A?

• Carcinomul medular tiroidian este cea mai frecventa manifestare a bolii, ce debuteaza mai ales la varsta copilariei, datorandu-se hiperplaziei celulelor producatoare de calcitonina  (celulele C) ale tiroidei. Tumora se localizeaza predilect la jonctiunea treimii superioare cu cele doua treimi inferioare ale lobilor tiroidieni. Atunci cand tumora tirodiana depasteste 1 cm, exista riscul dezvoltarii metastazelor locale si la distanta. Markerul specific carcinomului medular tiroidian este reprezentat de calcitonina serica (valorile normale ale acesteia fiind < 10 pg/ml). Formatiunea tumorala tiroidiana se obiectiveaza la examinarea ecografica, CT sau RMN cervical.
• Feocromocitomul afecteaza 50% dintre pacientii cu MEN 2A. In 50% din cazuri, feocromocitomul are localizare bilaterala. S-a constatat ca la peste 50% dintre pacientii care au suferit adrenalectomie unilaterala, au dezvoltat feocromocitom bilateral in urmatorii zece ani. Tabloul clinic este specific - cu palpitatii, cefalee, transpiratii, hipertensiune arteriala, iritabilitate. Specifica feocromocitomului din cadrul sindromului MEN 2A este secretia crescuta a adrenalinei fata de noradrenalina. Localizarea tumorii este aproape intotdeauna la nivelul glandelor suprarenale si are caractere de benignitate. Desi invazia capsulei este frecventa, metastazele sunt destul de rare. Diagnosticul de feocromocitom se pune pe baza nivelului crescut al metanefrinelor plasmatice si urinare/24h. Formatiunea tumorala suprarenaliana se evidentiaza prin CT abdominal/RMN/ MIBG/ osteoscan sau PET. 
• Hiperparatiroidismul primar apare in 15-20% din cazuri, instalandu-se in jurul varstei de 30-40 de ani. In cele mai multe cazuri afectiunea este asimptomatica. Diagnosticul acestuia se stabileste pe baza hipercalcemiei, hipercalciuriei, hipofosfatemiei si cresterii nivelului PTH-ului (parathormonului).

Screeningul MEN 2A se stabileste astfel:

• Screeningul pentru carcinomul medular tiroidian:
• analiza protooncogenei RET;
• testul la pentagastrina 5 micrograme/kg corp injectabil in bolus, cu dozarea calcitoninei bazale si dupa 2, 5, 10 si 15 minute;
• in cazul diagnosticarii carcinomului medular tirodian la rudele pacientului afectat, se indica efectuarea tiroidectomiei.
• Screeningul pentru feocromocitom se efectueaza anual prin dozarea catecolaminelor si a metanefrinelor plasmatice si urinare/24h. CT-ul sau RMN-ul abdominal se va efectua la cei cu teste anormale sau cu simptomatologie sugestiva.
• Screeningul pentru hiperparatiroidismul primar se face la 2-3 ani prin dozarea calciului seric si a PTH-ului si la 1 an pentru formele familiale de boala.

Care este tratamentul neoplaziei endocrine multiple de tip 2A?

• Tratamentul de electie al carcinomului medular tiroidian consta in tiroidectomie totala cu limfadenectomie. In cazul in care tumora tiroidiana este nerezecabila se apeleaza la tratament paleativ cu radioterapie externa sau chimioterapie (combinatie de adriamicina, vincristina, ciclofosfamida, dacarbazina). Exista numeroase medicamente in studiu: inhibitori de tirozin-kinaza, vandetanib, sunitinib, sorafenib, tipifarnib, pazopanib, XL 184, E7080.
• Tratamentul feocromocitomului are ca scop prevenirea complicatiilor cardiovasculare (prin excesul de catecolamine) si consta in chirurgia abominala laparoscopica sau retroperitoneala. In cazul tumorilor nerezecabile se recomanda tratament medicamentos cu alfa si betablocante.
• Tratamentul hiperparatiroidismului primar este chirurgical, constand in paratiroidectomie subtotala (se indeparteaza 3 paratiroide si jumatate din a 4-a, cu pastrarea jumatatii restante la nivelul gatului) sau prin paratiroidectomie totala (in cazul hiperparatiroidismului manifest sau cu multiple recurente).

sursa foto: http://www.mdanderson.org/patient-and-cancer-information/cancer-information/cancer-types/multiple-endocrine-neoplasia/men-full.jpg

http://dualibra.com/wp-content/uploads/2012/04/037800~1/Part%2015.%20Endocrinology%20and%20Metabolism/Section%201.%20Endocrinology/345.htm

Hipofizita autoimuna (limfocitara)

Hipofizita limfocitara este o boala autoimuna a glandei hipofize, ce afecteaza excluziv femeile in trimestrul II si III de sarcina sau in perioada postpartum.

Cauza bolii nu este pe deplin elucidata, se discuta insa despre o cauza autoimuna, sustinta de identificarea in serul pacientelor a anticorpilor antihipofizari si asocierea cu alte boli autoimune (tiroidita Hashimoto, adrenalita autoimuna etc.)

Aparitia bolii in perioada de graviditate este explicata prin modificarea statusului imunologic indus de sarcina.

Hipofizita autoimuna se manifesta clinic printr-o insuficienta hipofizara tranzitorie sau permanenta, prin prezenta sindromului tumoral hipofizar (cu cefalee si tulburari vizuale) si printr-o crestere moderata a prolactinei.

In hipofizita limfocitara, analizele de laborator evidentiaza un VSH accelerat, un nivel al prolactinei moderat crescut si deficit hormonal pe linie hipofizara. RMN-ul hipotalamo-hipofizar obiectiveaza o formatiune hipofizara voluminoasa, asemanatoare unui adenom, iar examenul histopatologic stabileste diagnosticul de hipofizita limfocitara cu certitudine, punand in evidena infiltratia difuza cu limfocite si plasmocite, arii de foliculi cu centri germinativi si distructia celulelor hipofizare normale.

Tratamentul hipofizitei trebuie initiat rapid, procesul inflamator cedand dupa cateva luni de corticoterapie, functia hipofizara putand reveni in parametri normali. Daca deficitul hormonal pe linie hipofizara persista, se recomanda tratament cronic de substitutie hormonala pe linie hipofizara.

sursa foto: http://radiopaedia.org/cases/lymphocytic-hypophysitis

http://www.gfmer.ch/selected_images_v2/detail_list.php?cat1=23&cat3=799&stype=d

Thyrozol - prospect: indicatii, contraindicatii si administrare

Thyrozolul este un antitiroidian de sinteza, avand ca substanta activa tiamazolul in doza de 5 mg, 10 mg sau 20 mg.

Care sunt indicatiile tratamentului cu Thyrozol?

Thyrozolul se indica in cazul tratarii hipertitoidismului, incluzand:

- boala Basedow Graves si gusa hipertiroidizata;

- pregatirea preoperatorie in toate formele de hipertiroidism;

- pregatirea pentru radioterapie cu iod (la pacientii cu hipertiroidism sever - pentru evitarea crizei tirotoxice postterapeutice);

- dupa radioterapia cu iod (pana cand aceasta isi faca efectul);

- tratamentul profilactic in cazul hipertiroidismului subclinic, adenomului autonom sau antecedentelor de hipertiroidism, pentru care expunerea la iod este indispensabila (ex. examinare cu substante de contrast care contin iod).

Care sunt contraindicatiile tratamentului cu Thyrozol?

- hipersensibilitatea la tiamazol sau la tionamide;

- tulburari hematologice moderate pana la severe (granulocitopenie);

- afectarea maduvei osoase in antecedente, dupa tratamentul cu tiamazol sau carbimazol;

- gusa mare cu compresiune traheala, datorita riscului de crestere a volumului tiroidian;

- tratamentul cu thyrozol in timpul sarcinii se face dupa o evaluare stricta, in cea mai mica doza eficace (trecand bariera feto-placentara), fara adminisrarea suplimentara de hormoni tiroidieni (acestia crescand necesarul de antitiroidiene de sinteza).

Dozele inadecvate de thyrozol in timpul sarcinii pot determina la fat aparitia gusii, hipotiroidismului, greutate mica la nastere si multiple malformatii: atrezie esofagiana, atrezie coanala, mameloane hipoplazice, aplazie cutanata partiala la nivelul capului, intarzierea dezvoltarii mentale si motorii.

Alaptarea se poate efectua, insa in doze mici, de pana la 10 mg/zi (thyrozolul trecand prin laptele matern, putand genera hipotiroidism la sugar).

Reactiile adverse ale thyrozolului sunt reprezentate de:

- tulburari hematologice: agranulocitoza, trombocitopenie, pancitopenie si limfadenopatii;

- tulburari ale sistemului nervos: tulburari ale perceptiei gustative (disgeuzie, ageuzie), polineuropatie, nevrita;

- tulburari digestive: tumefactia glandelor salivare, hepatita toxica, colestaza;

- afectiuni cutanate sau ale tesutului subcutanat: reactii alergice cutanate (eruptii, prurit, urticarie), mai rar alopecie, dermatite generalizate si lupus eritematos indus medicamentos;

- tulburari endocrinologice: sindrom insulinic autoimun;

- tulburari musculo-scheletale: artralgii;

- manifestari generale: febra indusa de medicament.

Supradozajul de Thyrozol determina aparitia hipotiroidismului, care determina secundar activarea hipofizei, cu cresterea TSH-ului si marirea gusii. In acest caz, se reduce doza de Thyrozol, pana la obtinerea normalizarii functiei tiroidiene sau asocierea de levotiroxina.

In ce doza se administreaza Thyrozolul?

- initierea terapiei se face cu doze mari de thyrozol, cuprinse intre 10 si  40 mg, apoi doza se reajusteaza individual, in functie de statusul metabolic al pacientului;

- doza de intretinere se face prin monoterapie cu thyrozol (cu doze cuprinse intre 2,5 si 10 mg/zi), sau printr-o doza unica de thyrozol (cu doze cuprinse intre 5 si 20 mg/zi), asociata cu levotiroxina. Hipertiroidismul indus de iod necesita o doza mai mare de thyrozol;

- la copii, doza initiala a tratamentului este de 0,5 mg/kg/zi, cu reducerea ulterioara a dozelor.

sursa: http://www.anm.ro/_/_RCP/RCP_860_30.06.08.pdf?anmPage=1201&ID=24000

Osteomalacia

Osteomalacia este boala osoasa caracteristica adultului, ce determina o mineralizare deficitara a proteinelor matricei osoase, fiind cauzata de carenta de vitamina D (ce determina hipocalcemie si hipofosfatemie).

Deficitul de vitamina D se produce prin expunere insuficienta la soare, aport alimentar insuficient sau existenta unor tulburari de absorbtie la nivel intestinal (boala celiaca, afectiuni pancreatice etc).

Desi carenta de vitamina D este responsabila de aparitia boli, exista si alte entitati care pot genera osteomalacia:
- afectiuni renale (acidoza renala tubulara, sindrom nefrotic, insuficienta renala);
- afectiuni hepatice (complicatiile bolilor hepatice colestatice);
- hipofosfatemia familiala;
- hipoparatiroidismul;
- utilizarea unor medicamente: bifosfonati, barbiturice, fenitoin, rifampin, ketoconazol;
- existenta unor tumori (osteomalacia oncogenica).

Care este simptomatologia osteomalaciei?
Osteomalacia debuteaza insidios, cu :
- slabiciunea musculaturii proximale;
- parestezii si crampe musculare;
- dureri osoase localizate cu predilectie la nivelul coapselor si umerilor;
- deformari osoase localizate la nivelul vertebrelor, membrelor inferioare si a bazinului;
- risc de fractura (la nivelul colului femural, marginii axilare a scapulei, coastelor si oaselor bazinului).

Diagnosticul de osteomalacie se stabileste:
- pe baza tabloului clinic expus anterior;
- prin evidentierea deficitului de vitamina D, a hipocalcemiei si hipofosfatemiei;
- prin evidentierea nivelului crescut al PTH (desi PTH poate fi si in limite normale) si al fosfatazei alcaline;
- examenul radiologic obiectiveaza scaderea grosimii corticalei osoase si o hipertansparenta relativa a scheletului. Un aspect sugestiv osteomalaciei este pseudofractura (zonele Looser) ce apare mai ales la nivelul scapulei, pelvisului si a colului femural.

zona Looser - aspect de pseudofractura la nivelul colului femural

Tratamentul osteomalaciei consta in administrarea de vitamina D in doza crescuta, asociata cu un aport suplimentar de calciu. Normalizarea calcemiei apare in general dupa o saptamana de tratament cu vitamina D, insa nivelele crescute ale PTH-ului si ale fosfatazei alcaline pot persista pana la 3-6 luni. Monitorizarea tratamentului cu vitamina D se face prin dozarea calciului seric si urinar.

sursa foto: http://www.fpnotebook.com/legacy/Rheum/Bone/Ostmlc.html
http://www.rad.washington.edu/academics/academic-sections/msk/teaching-materials/online-musculoskeletal-radiology-book/osteopenia

Sindromul MEN 1 (sindromul Wermer)

Sindromul MEN 1 (neoplazia endocrina multipla de tip 1), cunoscuta si sub denumirea de sindrom Wermer este o boala congenitala cu transmitere autozomal dominanta, determinata de mutatii care inactiveaza gena supresor tumorala MEN 1, situata pe cromozomul 11q13. Afectiunea este extrem de rara, avand o prevalenta de 2-20 la 100000 in populatia generala, afectand in mod egal ambele sexe.

Sunt descrise doua forme ale sindromului Wermer: forma sporadica si forma familiala.

• MEN 1 forma sporadica defineste existenta unui singur caz de boala in cadrul unei familii; 
• MEN 1 forma familiala defineste existenta bolii la un pacient care are cel putin o ruda de gradul I cu cel putin o tumora neuroendocrina specifica sindromului si prezenta mutatiei MEN1.

Neoplazia endocrina multipla tip 1 include peste 20 de tumori endocrine si non-endocrine:

I. Tumorile endocrine sunt reprezentate de:

• Tumori ale glandelor paratiroide (95-100% din cazurile de MEN 1):
• Hiperparatiroidismul primar este prima manifestare a bolii. Acesta poate fi mult timp asimptomatic, hipercalcemia fiind descoperita intamplator. In cazul hiperparatiroidismului manifest pot aparea letargia, scaderea apetitului, greturile, varsaturile, constipatia, depresia, fracturi osoase, litiaza renala, hipertensiunea arteriala etc. In cele mai multe cazuri hiperparatiroidismul se datoreaza hiperplaziei paratiroidelor (mai ales la pacientii tineri). Adenomul paratiroidian apare in cazuri rare - la varstnici sau in cazul evolutiei indelungate a bolii. 
• Tumori hipofizare (20-25%% din cazuri):
• Prolactinoamele sunt cele mai frecvente tumori aparute in cadrul MEN 1, determinand la femei sindromul amenoree-galactoree si la barbati disfunctie erectila. 
• In 30% din cazuri pot aparea semne ale hipersecretiei hormonului de crestere si, mai rar, ale ACTH sau MSH. 
• Tumori ale tractului gastro-enteropancreatic (30-80% din cazurile):
• In cadrul acestora, cel mai frecvent intalnit este gastrinomul (sindromul Zollinger Ellison), urmat de insulinom, glucagonom si VIPom.
• Exista si cazuri de tumori duodeno-pancreatice nesecretante, care sunt diagnosticate tardiv, asociindu-se cu scaderea sperantei de viata.

• Tumori corticosuprarenaliene (20-40% dintre pacientii cu MEN1) - sunt rar functionale. 
• Tumori carcinoide (10% din cazuri) sunt reprezentate de tumori timice, bronsice, gastrice si duodenale - determinand manifestari specifice sindromului carcinoid.

II. Tumorile nonendocrine sunt reprezentate de: angioame faciale, colagenoame si lipoame subcutanate.

 angioame faciale                                              colagenoame                                    lipoame subcutanate

Diagnosticul de sindrom MEN 1 se stabileste:

• pe baza manifestarilor clinice expuse anterior;
• pe baza probelor biochimice: hipercalcemie, hipercalciurie etc.;
• pe baza probelor hormonale:
• nivelul crescut al PTH-ului (asociat cu hipercalcemia) este specific hiperparatiroidismului primar;
• nivelurile gastrinei serice mai mari de 115 ng/ml si rezultatele testului cu secretina (cresterea gastrinei peste 200 ng/ml dupa injectarea intravenoasa a 2 U/kgc secretina) stabileste diagnosticul de sindrom Zollinger-Ellison;
• cresterea nivelului insulinei, a peptidului C si a concentratiilor de proinsulina sunt specifice insulinomului;
• nivelul crescut al glucagonomului seric sunt specifice glucagonomului;
• cresterea nivelurilor serice de VIP sunt specifice VIP-omului; 
• nivelul crescut al hormonului de crestere, factorului de crestere insulin-like (IGF-1) si prolactinei sunt specifice tumorilor hipofizare;

• evaluarea paratiroidelor (ecografie, scintigrafie tiroidiana, CT, RMN);
• evaluarea hipofizei (radiografie de sa turceasca, CT, RMN);
• evaluarea organelor tinta: ecografia renala (pentru identificarea litiazei renale sau a nefrocalcinozei din hiperparatiroidism), radiografia eso-gastro-duodenala (pentru evaluarea ulcerului peptic din gastrinom);
• pe baza evaluarii genetice (identificarea mutatiilor genetice).

Tratamentul neoplaziei endocrine multiple de tip 1:

• Hiperparatiroidismul necesita tratament chirurgical cu extirparea glandelor hiperplaziate, eventual cu lasarea unei tesut glandular autogrefat la nivelul antebratului nondominant (care poate fi extirpat in caz de recidiva).
• In cazul identificarii tumorilor tractului digestiv se recomanda cel mai des interventie chirurgicala. Atunci cand acestea sunt inoperabile se recomanda tratament cu analogi de somatostatina. Se poate efectua ca metoda alternativa radioterapia cu receptori peptidici.
• Prolactinoamele si tumorile secretante de GH necesita tratament chirurgical. Se poate administra bromocriptina in cazul prolactinoamelor si analogii de somatostatina in cazul acromegaliei.

Avand in vedere ca tratarea precoce a sindromului MEN 1 amelioreaza prognosticul, se recomanda efectuarea screeningului care consta in determinarea calciului seric, PTH-ului, gastrinei, glicemiei, insulinei, prolactinei si IGF-1.

http://www.mdanderson.org/patient-and-cancer-information/cancer-information/cancer-types/multiple-endocrine-neoplasia/men-full.jpg

http://www.tsdev.org/deutsch/406/142/136/92001/design1.html

http://www.dermaamin.com/site/atlas-of-dermatology/3-c/285-collagenoma.html

http://www.lipoma.net/category/causes-and-effects-of-lipoma

Elastografia tiroidiana

Elastografia tiroidiana este o metoda noua, noninvaziva de evaluare a nodulilor tiroidieni, masurand elasticitatea acestora in raport cu tesutul glandular normal. Investigatia permite diferentierea nodulilor maligni de cei benigni, analizand transmiterea si receptia ultrasunetelor reflectate de tesutul glandular, realizand o imagine specifica - elastograma.

Formatiunile maligne sunt de 5-28 de ori mai dure decat tesutul adiacent. Atunci cand se aplica o compresiune mecanica cu transductorul, acestea se deformeaza mai putin in comparatie cu tesutul din jur. In schimb, formatiunile benigne se deformeaza mai mult comparativ cu formatiunile maligne.

Elastograma foloseste 3 culori:

- rosu (formatiune depresibila);

- verde (formatiune cu rigiditate moderata);

- albastru (formatiune rigida).

Scorul elastografic se clasifica in:

- scor elastografic 1: nodul moale (aspect verde pe elastograma);

- scor elastografic 2: nodul predominant moale (aspect verde pe elastograma, cu cateva arii centrale si/sau periferice albastre);

- scor elastografic 3: nodul predominant dur (predomina culoarea albastra, cu arii izolate de rosu si verde);

- scor elastografic 4: nodul dur (aspect albastru pe elastograma).

sursa foto: http://www.ijri.org/viewimage.asp?img=IndianJRadiolImaging_2013_23_4_337_125612_u1.jpg