Boala Wilson - cauze, simptome, diagnostic si tratament

Boala Wilson este o afectiune ereditara rara, caracterizata prin acumularea de cupru la nivelul tesuturilor, mai ales la nivelul creierului, ficatului si rinichiului. Afectiunea se transmite autozomal recesiv, fiind cauzata de o mutatie/deletie a genei ATP7B - ce codifica o proteina transportoare a cuprului, localizata pe cromozomul 13.

Boala Wilson se manifesta, in general, dupa varsta de 3 ani, simptomatologia fiind extrem de variata:

- manifestarile hepatice sunt reprezentate de stare de oboseala generalizata, apetit viciat, dureri abdominale. In stadiile avansate ale bolii, pacientii prezinta hepatomegalie (marirea in volum a ficatului), ascita, splenomegalie (cresterea in volum a splinei), tulburari de coagulare, scaderea nivelului albuminei, putand dezvolta, in final, ciroza sau insuficienta hepatica rapid evolutiva;

- manifestarile neurologice cuprind tulburari ale motricitatii (la copii - coreo-atetoza; la adulti - distonie), dizartrie (tulburare in articularea cuvintelor), disfagie (dificultate la inghitire), miscari involuntare (tremor) si chiar crize de epilepsie;

- manifestarile psihiatrice sunt reprezentate de tulburari depresive, paranoide, comportament schizoid etc;

- manifestarile renale cuprind proteinuria, galactozuria, fosfaturia, hipercalciuria, acidoza tubulara si in stadiile avansate insuficienta renala;

- acumularea cuprului la nivelul corneei duce la aparitia inelului Kayser-Fleischer (de culoare brun-roscat sau brun-verde). Afectarea oculara este prezenta la toti pacientii cu afectare neurologica si la majoritatea celor cu afectare hepatica;

- depunerea cuprului la nivelul sistemului osteo-articular determina osteomalacie, osteoporoza si artrite;
- alte complicatii determinate de acumularea cuprului in tesuturi sunt: anemia hemolitica, afectarea glandelor endocrine (diabet zaharat, tulburari menstruale) etc.

Diagnosticul se stabileste:
- prin punerea in evidenta a inelului Kayser-Fleischer (este uneori vizibil cu ochiul liber la periferia corneei, dar, de cele mai multe ori, necesita examinarea la biomicroscop);
- prin punerea in evidenta a concentratiei cuprului din:
    - sange (ceruloplasmina) care este scazuta si
    - urina - care este crescuta;
- prin cresterea transaminazelor si evidentierea cuprului la punctia-biopsie hepatica;
- prin evidentierea depunerilor de cupru la nivel cerebral (prin computer tomografia craniana).

Tratamentul bolii Wilson consta in:
- regim alimentar sarac in cupru (evitarea consumului de organe, ciocolata, ciuperci, fructe de mare, nuci etc);
- evitarea toxicelor hepatice (alcool, paracetamol);
- tratament medicamentos cu chelatori de cupru (D-Penicilamina, Trientina, Dimercaprolul) - care leaga cupru si cresc excretia acestuia;
- in cazul afectarii severe a ficatului (hepatita/ciroza hepatica) -  se impune transplantul hepatic.

sursa foto: http://www.eurowilson.com/en/living/guide/what/index.phtml