Acondroplazia

Acondroplazia, o boala genetica ce afecteaza unul din 15000 de nou-nascuti, este cel mai frecvent tip de nanism, datorandu-se unei mutatii in gena care codifica un receptor al factorului de crestere (FGFR3), localizat pe cromozomul 4. Afectiunea se transmite autozomal dominant, mai exact, daca unul dintre parinti prezinta boala, acesta o va transimite in proportie de 50% copiilor sai.

Cum se manifesta acondroplazia?
  • acondroplazia este caracterizata printr-un nanism “disarmonic” sau “disproportionat” – membrele fiind mai scurte comparativ cu trunchiul si craniul. Talia finala a pacientilor este mica, ajungand la sexul masculin la 132 cm si la cel feminin la 123 cm. Cresterea oaselor craniului este si ea afectata, dand un aspect de cap mare cu fruntea inalta; 
  • coeficientul de inteligenta al copiilor cu acondroplazie este normal, insa apar frecvent probleme de integrare sociala, datorita sentimentului de inferioritate resimtit de acesti pacienti; 
  • copii cu acondroplazie prezinta hipotonie musculara si hiperlaxitate ligamentara importanta; 
  • sunt frecvente dificultatile in ceea ce priveste deplasarea si prinderea obiectelor; 
  • in timp, apar deformari ale coloanei vertebrale (cel mai frecvent lordoza lombara) si compresiuni ale maduvei spinarii; 
  • se asemenea, copii cu acondroplazie cu varsta de sub 5 ani, sunt predispusi la infectii ORL (otite medii).

Diagnosticul de acondroplazie se stabileste pe baza tabloului clinic expus anterior si pe baza testelor genetice. Pentru evaluarea descendentilor, in cazul in care unul dintre parinti este afectat de acondroplazie, se poate efectua testarea genetica in perioada antenatala.

Care este tratamentul acondroplaziei?
  • Pana in momentul de fata, nu exista un tratament eficient pentru pacientii cu acondroplazie. Nu s-au efectuat inca studii care sa evalueze efectele tratamentului cu hormon de crestere la acesti pacienti; 
  • Regim alimentar echilibrat in cazul supraponderii, conditie frecvent intalnita la pacientii cu acondroplazie; 
  • Prevenirea infectiilor ORL in perioada copilariei; 
  • Tratament kinetoterapeutic - pentru dezvoltarea armonioasa a musculaturii si combaterea deformarilor osoase; 
  • Tratament chirurgical (controversat) de alungire a membrelor - varsta corespunzatoare pentru aceasta procedura fiind de aproximativ 12 ani; 
  • Tratament chirurgical pentru compresiunea medulara si redresarea deformarilor osoase prezente.

sursa foto: http://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140673607610903/images?imageId=gr4&sectionType=green&hasDownloadImagesLink=true
Oana Pinzariu
Oana Pinzariu

Medic specialist endocrinolog, competenta ecografie endocrina. Doctorand si asistent universitar asociat - Disciplina Endocrinologie, Universitatea de Medicina si Farmacie "Iuliu Hatieganu" Cluj-Napoca. Absolventa a Universitatii de Medicina si Faramacie "Iuliu Hatieganu" Cluj Napoca. Vezi detalii...

Niciun comentariu:

Trimiteți un comentariu