Pseudohipoparatiroidismul este o boala genetica caracterizata prin hipocalcemie si hiperfosfatemie, asociata cu cresterea nivelul parathormonului (PTH), datorita rezistentei periferice la actiunea acestuia. Aceasta este produsa fie de existenta unui deficit al receptorilor pentru PTH, fie de secretia unei molecule de PTH cu anomalii structurale.
Pseudohipoparatiroidismul se manifesta inca din primele zile de viata cu semne specifice hipocalcemiei - agitatie psiho-motorie, hipertonie, convulsii, insuficienta respiratorie, excitabilitate neuromusculara, modificari ale fanerelor (piele uscata, unghii friabile, cu striatii longitudinale, par subtire, afectarea smaltului dentar), cataracta subcapsulara etc.
Boala asociaza retard intelectual si un sindrom dismorfic caracterizat de hipostatura, obezitate, fata rotunda, cu trasaturi impastate, scurtarea metatarsienelor si metacarpienelor IV si V si calcificari subcutanate.
Diagnosticul de pseudohipoparatiroidism se stabileste:
- pe baza tabloului clinic descris anterior;
- pe baza profilului hormonal - cu un nivel crescut al PTH-ului;
- pe baza analizelor de laborator care evidentiaza hipocalcemie (calcemia < 8,5 mg/dl), hiperfostfatemie (fosfatemia >4,2 mg/dl), hipocalciurie (<100 mg/24h) si hipofosfaturie (< 1 g/24h);
- ECG-ul prezinta modificari specifice hipocalcemiei: alungirea intervalului QT, ST, unde T inalte sau inversate;
- examenul oftalmologic evidentiaza in unele cazuri cataracta subcapsulara;
- electromiografia prezinta dublete sau triplete pe traseul electric;
- electroencefalograma evidentiaza disritmii lente;
- examenul radiologic evidentiaza bradimetacarpie si bradimetatarsie, calcificari subcutanate, calficari ale nucleilor cenusii;
- dozarea cAMP poate face diferenta intre pseudohipoparatiroidismul prin anomalie de PTH de cel determinat de deficitul receptorilor pentru PTH.
Tratamentul pseudohipoparatiroidismului este acelasi cu cel al hipoparatiroidismului.
sursa foto: http://www.nature.com/nrendo/journal/v5/n6/fig_tab/nrendo.2009.81_F1.html
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu