Sindromul Klinefelter

hipogonadismSindromul Klinefelter este o tulburare genetica care apare la baieti si se caracterizeaza prin prezenta in plus a unui cromozom X. Aceasta afectiune este cea mai frecventa disgenezie gonadala masculina.

Cum se manifesta sindromul Kinefelter?
In majoritatea cazurilor, afectiunea ramane mult timp asimptomatica, pacientul se adreseaza medicului la varsta pubertatii, cand constata aparitia ginecomastiei sau o intarziere in dezvoltarea caracterelor sexuale secundare.
Aspectul pacientului este unul caracteristic:
- talie inalta, cu membre lungi, umerii ingusti si bazinul lat;
- ginecomastia bilaterala, uneori asimetrica, dar fara galatoree;
- musculatura slab dezvoltata;
- dispozitia tesutul adipos de tip feminin - la nivelul etajului abdominal inferior si pe coapse;
- pilozitatea faciala slab reprezentata;
- pilozitatea pubiana de tip feminin, cu insertie in triunghi;
- insertia pilozitatii capilare cu concavitatea in jos;
- penisul si scrotul sunt relativ bine dezvoltate, dar testiculii sunt mici, de consistenta moale si insensibili la presiune;
- in unele cazuri se poate asocia criptorhidia;
- tulburari psiho-afective, alternanad de la timiditate pana la instabilitate psiho-emotionala si implulsuri agresive;
- retard mintal de la usor la moderat;
- libidou scazut;
- tulburari de dinamica sexuala;
- infertilitate.

Cum se stabileste diagnosticul de sindrom Klinefelter?
- efectuarea spermogramei evidentiaza lipsa spermatozoizilor in ejaculat (azoospermie);
- testul Barr este pozitiv (arata prezenta cromozomului X suplimentar);
- cariotipul - 47XXY in 80% din cazuri;
- biopsia testiculara evidentiaza modificari specifice: fibro-hialinoza tubilor seminiferi, cu ingrosarea membranei bazale si absenta liniei germinative;
- testele hormonale atesta un testosteron la limita inferioara a normalului, un dihidrotestosteron scazut, prolactina in limite normale si gonadotropii (FSH, LH) crescuti.

Care este tratamentul sindromului Kinefelter?
Principalul tratament al bolii este cu preparate cu testosteron. Acesta va determina dezvoltarea normala a caracterelor sexuale secundare, prevenirea ginecomastiei si imbunatatirea vietii sexuale.
Atunci cand pacientul doreste, poate realiza interventia chirurgicala pentru ginecomastie.
De cele mai multe ori, la initierea terapiei hormonale este de dorit si initierea psihoterapiei (pentru ca testosteronul produce accese de agresivitate). Testosteronul insa, nu rezolva si sterilitatea din cadrul bolii.

sursa foto: http://www.aafp.org/afp/2005/1201/p2259.html
Oana Pinzariu
Oana Pinzariu

Medic specialist endocrinolog, competenta ecografie endocrina. Doctorand si asistent universitar asociat - Disciplina Endocrinologie, Universitatea de Medicina si Farmacie "Iuliu Hatieganu" Cluj-Napoca. Absolventa a Universitatii de Medicina si Faramacie "Iuliu Hatieganu" Cluj Napoca. Vezi detalii...

Niciun comentariu:

Trimiteți un comentariu