Ce este sindromul Turner?

Sindromul Turner este o anomalie genetica, datorata lipsei totale sau partiale a unui cromozom X (cariotipul in acest caz este 45XO). Afectiunea apare la un caz din 2500 de nou-nascutii vii, de sex feminin.

Cum recunoastem sindromul Turner?
La nastere se evidentiaza: inaltime si greutate mica, edeme ale extremitatilor, gat scurt, exces de piele pe ceafa ("pterigium colli"/"gat de sfinx"), distanta intermamelonara mare.

In adolescenta se observa:
- talia mica (130-150 centimetri) determinata de scaderea sensibilitatii cartilajelor de crestere la hormonul somatotrop;
- dismorfism facial: fata triunghiulara, cu hipertelorism (ochi distantati), urechi jos inserate, gat palmat, implantarea joasa "in trident" a parului pe ceafa, maxilar ingust, bolta palatina ogivala, eruptie dentara intarziata;
- toracele este lat, cu areolele mamare situate lateral de linia medioclaviculara;
- prezenta nevilor pigmentari mai ales pe fata si torace;
- malformatii osoase: degete scurte, incomplet dezvoltate (hipoplazia metacarpului 4), cubitus valgus, uneori scolioza;
- malformatii viscerale: coarctatie de aorta, anomalii oculare si auditive, anomalii renale si digestive (teleangiectazii intestinale);
- impuberismul;
- amenoree primara (lipsa menstruatiei) si infertilitate definitiva;
- coeficientul de inteligenta este in limite normale.

Diagnosticul de sindrom Turner se pune in baza urmatoarelor explorari:
- testul Barr: evidentiaza absenta cromatinei sexuale;
- cariotipul genetic: evidentiaza absenta cromozonului X/ anomalii ale cromozomului X/ mozaicisme;
- ecografia ovariana si celioscopia: evidentiaza absenta ovarelor si prezenta unor bandelete fibroase in lojele ovariene;
- radiografiile osoase releva malformatiile prezentate mai sus;
- dozarile hormonale: scot in evidenta un nivel scazut al estrogenilor si progesteronului, in asociere cu un nivel crescut al gonadotropilor.

Tratamentul sindromului Turner:
- hormonii de crestere nu dau rezultate promitatoare, talia finala rar depaseste 150 cm.
- sexualizarea farmacologica, ce asigura aparitia menstruatiilor se face initial cu estrogeni, iar dupa un an se administreaza estro-progestative timp de 21 de zile pe luna.
- in vederea ameliorarii malformatiilor osoase si viscerale se apeleaza la tratamentul chirurgical.

sursa foto: http://insidesurgery.com/2009/12/turner-syndrome/
Oana Pinzariu
Oana Pinzariu

Medic specialist endocrinolog, competenta ecografie endocrina. Doctorand si asistent universitar asociat - Disciplina Endocrinologie, Universitatea de Medicina si Farmacie "Iuliu Hatieganu" Cluj-Napoca. Absolventa a Universitatii de Medicina si Faramacie "Iuliu Hatieganu" Cluj Napoca. Vezi detalii...

Niciun comentariu:

Trimiteți un comentariu