Hemocromatoza (diabetul bronzat)

diabetul bronzatHemocromatoza sau diabetul bronzat este o boala genetica, cu transmitere autozomal recesiva (mutatii HFE: C282Y, H63D, S65C), caracterizata prin absorbtia intestinala crescuta de fier si acumularea acestuia la nivelul tesuturilor. Exista si forma dobandita a bolii (hemocromatoza secundara), aceasta aparand in urmatoarele situatii:
- istoric de transfuzii de sange;
- consumul excesiv de alcool;
- existenta unor boli hepatice cronice sau hematologice (talasemia);
- consumul crescut de preparate din fier;

Boala se manifesta mai ales la varsta maturitatii (dupa 40 de ani), fiind mai frecventa in randul barbatilor, femeile in premenopauza avand valori mai mici ale fierului din cauza pierderilor menstruale.
In general, pacientii prezinta astenie, fatigabilitate, pierderea apetitului, scadere in greutate, tulburari de concentrare, dureri abdominale, articulare si hiperpigmentare cutanata.
La examenul obiectiv se evidentiaza:
- cresterea in volum a ficatului (hepatomegalie) si a splinei (splenomegalie);
- atrofie testiculara si rarefierea parului (hipogonadism);
- pigmentatie brun-cenusie a tegumentelor;
- tumefieri ale articulatiilor;
- tulburari de ritm, semne de insuficienta cardiaca etc.

Diagnosticul de hemocromatoza se stabileste:
- pe baza manifestarilor clince expuse anterior si a analizelor de laborator care evidentiaza
   - metabolismul fierului crescut (pe baza saturatiei transferinei, a feritinei serice si a sideremiei > 200 mg/l);
   - alterarea probelor hepatice (hepatocitoliza, hipersplenism, hipergamaglobulinemie);
   - hiperglicemie (apare in 50-60% din cazuri).
- pe baza explorarilor imagistice: computer tomografia si RMN-ul abdominal (cu evidentierea hepatomegaliei);
- pe baza biopsiei hepatice, care evidentiaza incarcatura cu fier a ficatului;
- pe baza analizei ADN-ului (evidentierea mutatiilor genelor C282Y, H63D).


Daca afectiunea nu este depisata din timp, se poate complica cu aparitia diabetului zaharat insulinonecesitant, a cirozei, a cancerului hepatic (hepatocarcinom), a infectiilor, a cardiomiopatiei etc.

Tratamentul hemocromatozei consta in:
- depletie de fier - prin emisie de sange (flebotomie) sau eritrofereza;
                           - administrare de deferoxamina (DISFERAL).
- substitutie hormonala cu insulina si testosteron;
- tratamentl complicatiilor, daca acestea exista.

sursa foto: https://gi.jhsps.org/GDL_Disease.aspx?CurrentUDV=31&GDL_Disease_ID=C8BD9205-E51B-4186-B4E4-B5087B21F9EA&GDL_DC_ID=9AA60584-3607-4D15-A459-BD3F67A3A4A7
Oana Pinzariu
Oana Pinzariu

Medic specialist endocrinolog, competenta ecografie endocrina. Doctorand si asistent universitar asociat - Disciplina Endocrinologie, Universitatea de Medicina si Farmacie "Iuliu Hatieganu" Cluj-Napoca. Absolventa a Universitatii de Medicina si Faramacie "Iuliu Hatieganu" Cluj Napoca. Vezi detalii...

Niciun comentariu:

Trimiteți un comentariu