Hiperplazie adrenala congenitala prin deficit de 17 alfa hidroxilaza

sinteza cortizonului

17 alfa hidroxilaza este o enzima cheie implicata in sinteza hormonilor androgeni suprarenalieni si a corticosteroizilor. Gena care determina modificari in sinteza 17 alfa hidroxilazei, situata pe cromozomul 10, va determina o productie scazuta de corticoizi si hormoni androgeni suprarenalieni si un exces de mineralocorticoizi. Pe plan clinic, aceste modificari vor determina:
- hipertensiune arteriala si alcaloza hipokaliemica (la ambele sexe);
- la baieti apar modificari in sfera genitala: de la pseudohermafroditism masculin (organele genitale ale baietilor au aspect tipic feminin) pana la aspect de organe genitale ambigue; pubertatea se caracterizeaza prin infantilism sexual;
- la fete, la nastere, aspectul organelor genitale externe este tipic feminin, dar la pubertate vor prezenta infantilism sexual si amenoree primara.

Diagnosticul de deficit de 17 alfa hidroxilaza se stabileste pe baza profilului hormonal: caracteristica este cresterea raportului progesteron/17 hidroxiprogesteron, scaderea nivelului de cortizol si de hormoni sexuali adrenali si cresterea 11-deoxicorticosteronei si a corticosteronei, cu scaderea aldosteronului si a reninei plasmatice.

Tratamentului deficitului de 17 alfa hidroxilaza consta in substitutie de hormoni corticosterozi, corectia organelor genitale si hormoni sexuali substitutivi in perioada pubertatii.

sursa foto: http://www.hakeem-sy.com/main/medicine/browse/1372
Oana Pinzariu
Oana Pinzariu

Medic specialist endocrinolog, competenta ecografie endocrina. Doctorand si asistent universitar asociat - Disciplina Endocrinologie, Universitatea de Medicina si Farmacie "Iuliu Hatieganu" Cluj-Napoca. Absolventa a Universitatii de Medicina si Faramacie "Iuliu Hatieganu" Cluj Napoca. Vezi detalii...

Niciun comentariu:

Trimiteți un comentariu