Hipotiroidismul congenital (mixedemul congenital)

cretisim hipotiroidism congenital
Hipotiroidismul congenital este cea mai frecventa afectiune endocrina intalnita la copii (aparand la 1 din 4000 de nou-nascuti), datorandu-se lipsei sau deficitului de hormoni tiroidieni si determinand tulburari de crestere, manifestari neuromotorii si retard psihic ireversibil.

Printre cauzele hipotiroidismului congenital se numara:
disgenezii tiroidiene: agenezia tiroidiana (absenta tiroidei), hipogenezia tiroidiana (dezvoltarea incompleta a tiroidei), si ectopia tiroidiana (tiroida poate fi localizata sublingual, retrosternal sau la nivelul ductului tiroglos);
- tulburari de hormonogeneza tiroidiana, care determina sinteza insuficienta de hormoni tiroidieni;
- hipotiroidia centrala (determinata de tumori hipotalamo-hipofizare, displazie septo-optica, traumatisme la nastere, panhipopituitarism ereditar);
deficitul sever de iod;
- insensibilitatea la TSH;
factori imunologici intrauterini (anticorpi care blocheaza dezvoltarea tiroidei la fat);
- administrea de iod radioactiv sau antitiroidiene de sinteza la femeile insarcinate.

Tabloul clinic al bolii poate fi estompat in primele saptamani de viata, simptomatologia insa apare pana in jurul varstei de 2-3 luni. Totusi, imediat dupa nastere, unele semne atrag atentia asupra existentei mixedemului congenital: prelungirea icterului fiziologic, fontanelele anterioare si posterioare sunt marite, apar dificultati la supt, iar miscarile nou-nascutului sunt lente.
mixedem congenitalAspectul copilului cu hipotiroidism este tipic (datorat infiltrarii progresive a tesutului celular subcutanat si a limbii): fata este rotunda,  de"o luna plina", cu portiunea anterioara a craniului putin dezvoltata, fruntea joasa trapezoidala, cu ochii mici, infundati in orbite, cu privire inexpresiva, cu nasul trilobat, hipertelorism, cu gura mare, buze groase si macroglosie (limba marita).
Gatul pare scurtat, toracele prezinta de obicei cifoza sau scolioza, abdomenul este destins, cu aspect "de batracian", flasc, cu hernie ombilicala sau inghinala si constipatie severa. Frecvent, in cadrul bolii se asociaza luxatia congenitala de sold, nanismul dizarmonic (crestere staturala deficitara, fara proportionalitate intre  trunchi si membre) si multiple manifestari neurologice: tulburari de vorbire si de intelegere, reflexe slabe sau absente, motricitate redusa, surdo-mutitate si diverse grade de intarziere mintala (toate datorate afectarii dezvoltarii si diferentierii sistemului nervos). Procesul de dezvoltare si maturizare al creierului se realizeaza pana in jurul varstei de 12-18 luni, tratamentul substitutiv cu hormoni tiroidieni trebuind administrat pana la aceasta varsta, in caz contrar, afectarea neuro-psihica va fi ireversibila.

Pentru a surprinde existenta hipotiroidismului congenital, se face testul screening, de dozare a TSH-ului in picatura uscata, in a 5 zi de la nastere (valorile TSH-ului fiind mult crescute).
Scintigrafia tiroidiana evidentiaza o agenezie/disgenezie sau ectopie tiroidiana.
Ecografia tiroidiana evalueaza modificarile morfologice tiroidiene.
Radiografia de pumn evidentiaza o intarziere in aparitia nucleilor de osificare a epifizelor distale femurale si proximale tibiale, aspect caracteristic pentru o varsta osoasa intarziata.

Tratamentul hipotiroidismului congenital consta in substitutie cu hormoni tiroidieni, administrati cat mai precoce (ideal in primele 6-12 luni de viata), pentru o recuperare neuropsihica adecvata, cu scaderea incidentei intarzierii mintale si a afectarii neurologice.
Evaluarea pacientilor cu hipotiroidism congenital trebuie sa se faca continuu, pe tot parcursul vietii, prin dozarea TSH-ului.

sursa foto: http://img.wikinut.com/img/1bcxg8ia8oitc9j_/jpeg/0/Hypothyroidism.jpeg
https://openi.nlm.nih.gov/detailedresult.php?img=PMC2903524_1750-1172-5-17-1&req=4
Oana Pinzariu
Oana Pinzariu

Medic specialist endocrinolog, competenta ecografie endocrina. Doctorand si asistent universitar asociat - Disciplina Endocrinologie, Universitatea de Medicina si Farmacie "Iuliu Hatieganu" Cluj-Napoca. Absolventa a Universitatii de Medicina si Faramacie "Iuliu Hatieganu" Cluj Napoca. Vezi detalii...

Niciun comentariu:

Trimiteți un comentariu