Sindromul Laurence-Moon-Bardet-Biedl este o boala genetica extrem de rara, transmisa autosomal recesiv, caracterizata prin obezitate, retinopatie pigmentara, polidactilie, displazie renala, hipogonadism si intarziere mentala.
Pana in prezent au fost identificate 12 gene responsabile de aparitia aceste maladii, cele mai frecvent implicate fiind situate la nivelul cromozumlui 3 (responsabil de polidactilie) si 15 (responsabil de aparitia obezitatii).
Din pacate, boala este diagnosticata extrem de tarziu, in stadiul existentei unei retinopatii pigmentare avansate si a afectarii rinichilor.
Retinopatia pigmentara este determinata de distrofia celulelor cu conuri si bastonase de la nivelul retinei.
Insuficienta renala apare pe fondul numeroaselor anomalii ale tractului urinar: glomerulonefrita cronica, boala tubulara cistica, malformatii ale tractului urinar.
Obezitatea se instaleaza inca din copilarie, fiind rebela la regim alimentar si determinand, in timp, hipertensiune arteriala si diabet zaharat.
Retardul mintal si afectarea oftalmologica vor genera tulburari de invatare si performante scolare scazute.
Dezvoltarea somatica este intarziata, copii avand o talie mica care se asociaza cu hipogonadism la baieti (cu infertilitate la varsta adulta).
Polidactilia (existenta unui deget supranumerar) este cea mai frecventa malformatie de la nivelul mainilor, urmata de bradidactilie (degete scurte), sindactilie (degete alipite) sau clinodactilie (degete incurbate).
Alte manifestari care se pot asocia sindromului Laurence Moon Biedl sunt astmul bronsic, diabetul insipid nefrogen, malformatiile cardiace, hepatopatiile, tulburarile de dentitie, tulburarile neurologice (ataxia, tulburari de echilibru) si psihiatrice (labilitate psiho-afectiva, tulburari maniaco-depresive, compexe de inferioritate).
Diagnosticul de Sindromul Laurence-Moon-Bardet-Biedl se stabileste:
- pe baza manifestarilor clinice descrise anterior;
- a examenului de urina, a valorii ureei si creatininei;
- a testelor moleculare pentru excluderea sindromului Prader Willi;
- a ECG-ului, ecografiei cardiaca si renale, urografiei, electroretinogramei sau potentialelor vizuale evocate;
- suplimentar se pot efectua: CT/RMN cerebral sau renal, EEG si examinare psihologica.
Tratamentul sindromului Laurence-Moon-Bardet-Biedl:
Momentan nu exista un tratament curativ al bolii. Tratamentul simptomatic se adreseaza evitarii complicatiilor bolii (diabetul zaharat, hipertensiunea arteriala), a rezolvarii malformatiilor tractului urinar si a membrelor, a dezvoltarii somatice si sexuale (cu tratament hormonal) si ameliorarii tulburarilor cognitive (programe educationale speciale).
sursa foto: http://jmg.bmj.com/content/36/6/437.full
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu