Sindromul Prader Willi

Sindromul Prader Willi este o afectiune genetica extrem de rara, care afecteaza unul din 15000 de nou-nascuti si care se datoreaza absentei unei gene de la nivelul cromozomului 15 (absenta genelor paterne din regiunea 15q11q13 sau absenta ambilor cromozomi materni 15).

Cum se manifesta sindromul Prader Willi?

In primele luni de viata, copilul prezinta un tonus muscular slab (hipotonie), acompaniat de tulburari de alimentatie (dificultati de supt) si tulburari de somn. Aspectul copiilor cu sindrom Prader-Willi este caracteristic: statura mica, cu mainile si picioarele de dimensiuni reduse, ochi migdalati, ingustarea diametrului bifrontal, pielea si parul mai deschise la culoare si organe genitale slab dezvoltate. Cu timpul, acesti copii au un apetit extrem de crescut (hiperfagie), cu lipsa satietatii si obezitate. Problemele de comportament sunt dintre cele mai variate: incapatanare, comportament compulsiv, tulburari maniaco-depresive, retard intelectual. Pubertatea este intarziata sau incompleta si se asociaza cu infertilitate.

Suspiciunea sindromului Prader Willi este sugerata de tabloul clinic descris anterior, insa diagnosticul de certitudine se pune in baza testelor genetice (cariotipul sau testul FISH).

Tratamentul sindromul Prader Willi:
- pentru evitarea obezitatii se recomanda insituirea unei diete si a exercitiului fizic sustinut;
- tratament cu hormoni de crestere ce vizeaza dezvoltarea hipostaturii;
- tratament cu hormoni sexuali pentru prevenirea osteoporozei si remiterea hipogonadismului;
- fizioterapie pentru dezvoltarea motorie;
- logopedie in cazul afectarii vorbirii;
- tratament psihiatric pentru rezolvarea tulburarilor de comportament.

sursa foto: http://geneticaysexologiaintegral.blogspot.ro/2008/12/sindrome-de-prader-willi.