Boala Dent

Boala Dent este o afectiune genetica rara, cu transmitere X-linkata, caracterizata de disfunctia tubilor proximali renali. 
Afectiunea este determinata in 60% din cazuri de mutatia genei renal-specifice a canalului de clor CLCN5 (boala Dent tip 1) si in 15% din cazuri de mutatia genei OCRL1 (boala Dent tip 2) localizate pe cromosomul Xp11.22, respectiv Xq25.


Disfunctia tubulara renala se manifesta prin proteinurie cu greutate moleculara joasa si hipercalciurie, putandu-se asocia cu:
- polidipsie (sete intensa) si poliurie (eliminarea unui volum mare de urina)
- nefrocalcinoza
- litiaza renala
- insuficienta renala
- hipofosfatemie
- rahitism/osteomalacie
In boala Dent tip 2 se pot asocia si manifestari extrarenale, reprezentate de retard intelectual, cataracta, hipotonie sau sindrom Lowe.

Diagnosticul clinic se stabileste pe baza pozitivarii a trei din urmatoarele criterii:
1. prezenta proteinuriei cu greutate moleculara joasa;
2. hipercalciurie (>4 mg/kg din urina/24h);
3. una dintre urmatoarele entitati: nefrocalcinoza, litiaza renala, hematuria, hiperfosfaturia sau insuficienta renala.
Diagnosticul de certitudine se stabileste pe baza identificarii mutatiei CLCN5 sau OCRL1.

Tratamentul are ca obiective tratarea hipercalciuriei (cu diuretice tiazideice) si prevenirea litiazei renale. In cazul asocierii rahitismului sau osteomalaciei, se recomanda tratamentul cu vitamina D, insa cu prudenta (aceasta putand creste calciuria).

sursa foto:  http://www.nature.com/ki/journal/v72/n9/fig_tab/5002441f1.html
Oana Pinzariu
Oana Pinzariu

Medic specialist endocrinolog, competenta ecografie endocrina. Doctorand si asistent universitar asociat - Disciplina Endocrinologie, Universitatea de Medicina si Farmacie "Iuliu Hatieganu" Cluj-Napoca. Absolventa a Universitatii de Medicina si Faramacie "Iuliu Hatieganu" Cluj Napoca. Vezi detalii...

Niciun comentariu:

Trimiteți un comentariu