Leprechaunismul (sindromul Donohue)

sindrom Donohue
Leprechachunismul (sindromul Donohue) este o boala genetica extrem de rara (1 caz la 1 milion de nasteri), cu transmitere autosomal recesiva, caracterizata prin rezistenta extrema la insulina asociata cu retard sever de crestere intrauterina si apoi postnatala.
Afectiunea este generata de prezenta unor mutatii la nivelul genei receptorului insulinei localizate pe bratul scurt al cromozomului 19 (19p13.2).
Tabloul clinic al leprechaunismului este reprezentat de: dismorfism facial (facies de “spiridus”), atrofia tesutului adipos subcutanat, hipotrofie musculara, hiperandrogenism, episoade de hipo-/hiperglicemie asociate cu hiperinsulinism (datorat rezistentei extreme la insulina), unghii distrofice, retard mintal, hernie ombilicala si/sau inghinala.
Diagnosticul diferential se face cu alte forme de sindroame de rezistenta extema la insulina: sindromul de rezistenta la insulina tip A, sindromul Rabson-Mendenhall sau lipodistrofia.
Managementul bolii consta in tratament cu IGF-1 recombinant sau asociat cu IGFBP3.
Prognosticul este incert si arareori rata de supravietuire depaseste cateva luni.

sursa foto: https://www.hinsdale86.org/staff/kgabric/Disease13/Donohue%20Syndrome%EF%80%A8/
Oana Pinzariu
Oana Pinzariu

Medic specialist endocrinolog, competenta ecografie endocrina. Doctorand si asistent universitar asociat - Disciplina Endocrinologie, Universitatea de Medicina si Farmacie "Iuliu Hatieganu" Cluj-Napoca. Absolventa a Universitatii de Medicina si Faramacie "Iuliu Hatieganu" Cluj Napoca. Vezi detalii...

Niciun comentariu:

Trimiteți un comentariu