Leprechachunismul (sindromul Donohue) este o boala genetica extrem de rara (1 caz la 1 milion de nasteri), cu transmitere autosomal recesiva, caracterizata prin rezistenta extrema la insulina asociata cu retard sever de crestere intrauterina si apoi postnatala.
Afectiunea este generata de prezenta unor mutatii la nivelul genei receptorului insulinei localizate pe bratul scurt al cromozomului 19 (19p13.2).
Tabloul clinic al leprechaunismului este reprezentat de: dismorfism facial (facies de “spiridus”), atrofia tesutului adipos subcutanat, hipotrofie musculara, hiperandrogenism, episoade de hipo-/hiperglicemie asociate cu hiperinsulinism (datorat rezistentei extreme la insulina), unghii distrofice, retard mintal, hernie ombilicala si/sau inghinala.
Diagnosticul diferential se face cu alte forme de sindroame de rezistenta extema la insulina: sindromul de rezistenta la insulina tip A, sindromul Rabson-Mendenhall sau lipodistrofia.
Managementul bolii consta in tratament cu IGF-1 recombinant sau asociat cu IGFBP3.
Prognosticul este incert si arareori rata de supravietuire depaseste cateva luni.
sursa foto: https://www.hinsdale86.org/staff/kgabric/Disease13/Donohue%20Syndrome%EF%80%A8/
Leprechaunismul (sindromul Donohue)
boli genetice,
diabet zaharat,
facies de spiridus,
hiperandrogenism,
leprechaunism,
mutatie gena receptor insulina,
rezistenta la insulina exagerata,
sindrom de rezistenta la insulina,
sindromul Donohue
S-ar putea sa te intereseze si
Abonați-vă la:
Postare comentarii (Atom)
Despre mine

Asist. Univ. Dr. OANA PINZARIU - Medic specialist endocrinolog, competenta ecografie endocrina. Doctorand si asistent universitar - Disciplina Endocrinologie - Universitatea de Medicina si Farmacie "Iuliu Hatieganu" Cluj-Napoca. Absolventa a Universitatii de Medicina si Faramacie "Iuliu Hatieganu" Cluj Napoca.. Vezi detalii...

Evaluare medicala la distanta/A doua opinie medicala
Pentru a obtine o opinie de la mine in 24-48 ore, accesati urmatorul link de pe platforma de telemedicina Medicentrum: https://medicentrum.ro/medicii-nostri/endocrinologie/pinzariu-oana/
Intrati pe link -> Accesati "solicita evaluare" -> Raspundeti la intrebari -> Incarcati documentele
Dupa aprobarea cazului veti primi o factura proforma (conform tarifului afisat in link + TVA 19%)
La 24-48 ore va voi suna pentru a discuta optiunile de diagnostic si tratament.
Dupa discutie veti primi un scurt raport cu concluziile.
Pentru intrebari administrative (non-medicale) sunati la 0721098575 de luni-vineri intre 9-17.
Va multumesc pentru increderea acordata.
Multa sanatate,
Asist. Univ. Dr. Oana Pinzariu

Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu