Sindromul Kallmann de Morsier

hipogonadism hipogonadotrop
Sindromul Kallmann de Morsier este o afectiune genetica extrem de rara care asociaza hipogonadism hipogonadotrop si anosmie (pierderea mirosului) sau hiposmie (diminuarea mirosului) secundare ageneziei sau hipoplaziei bulbului olfactiv.

Afectiunea este mai frecventa la sexul masculin si cunoaste mai multe modalitati de transmitere genetica:
- X linkata (sunt identificate mutatii sau deletii ale genei KAL-1) în forma cu anosmie;
- autozomal dominanta (exista mutatii in gena FGFR1);
- autozomal recesiva (exista mutatii în GPR54 sau in gena receptorului GnRH).

Cauza bolii este reprezentata de absenta migrarii neuronilor secretori de GnRH din bulbul olfactiv in hipotalamus în timpul vietii intrauterine. Astfel, secretia de GnRH (hormonul eliberator al gonadotropinelor) va fi absenta sau va aparea un defect de actiune al acestuia la nivelul hipofizei prin mutatii ale receptorului sau.

La baieti, manifestarile clinice sunt reprezentate de absenta caracterelor sexuale secundare (absenta pilozitatii axilare si corporale, musculatura cu aspect gracil), micropenis, testiculi de dimensiuni mici, criptorhidie, disfunctie erectila, infertilitate. La fete este specifica amenoreea primara si glandele mamare slab dezvoltate. Pe langa manifestarile specifice hipogonadismului se pot asocia:
- unele malformatii renale (agenezie renala unilaterala);
- suditatea, atrofia optica;
- cheilo-palatoschizisul;
- ageneziile dentare;
- sindactilia;
- agenezia de corp calos.

Diagnosticul se stabileste pe baza aspectului clinic (lipsa caracterelor sexuale secundare, amenoreea primara, retardul pubertar etc,) in asociere cu un nivel scazut al gonadotropilor si a hormonilor sexuali (estrogeni la sexul feminin si testostron la sexul masculin). RMN-ul hipofizar cu substanta de contrast deceleaza absenta bulbului olfactiv.
sindrom kallmann rmn
A. aspect normal RMN      B. abenta bulbului olfactiv
Tratamentul sindromului Kallmann consta in administrare pulsatila de GnRH sau administrare de testosteron sau preparate pe baza de hCG la pacientii de sex masculin si tratament estro-progestativ secvential la pacientele de sex feminin.

sursa foto: http://www.mindsofmalady.com/2015/05/kallmann-syndrome.html
http://slideplayer.fr/slide/495786/
Oana Pinzariu
Oana Pinzariu

Medic specialist endocrinolog, competenta ecografie endocrina. Doctorand si asistent universitar asociat - Disciplina Endocrinologie, Universitatea de Medicina si Farmacie "Iuliu Hatieganu" Cluj-Napoca. Absolventa a Universitatii de Medicina si Faramacie "Iuliu Hatieganu" Cluj Napoca. Vezi detalii...

Niciun comentariu:

Trimiteți un comentariu