Sindromul Mccune-Albright

Sindromul Mccune Albright este o boala genetica sporadica, determinata de mutatia postzigotica GNAS1 localizata la nivelul subunitatii alfa a proteinei stimulatoare Gs din constitutia receptorilor pt gonadotropi.

Tabloul clinic al afectiunii cuprinde:
  • displazia monoostotica sau poliostotica fibroasa (caracterzata prin fracturi sau deformari - mai frecvente la nivelul femurului si centurii pelviene; osteosarcomul apare foarte rar);
  • pete "cafe au lait" care prezinta margini zimtate si respecta linia mediana, fiind localizate ipsilateral leziunii osoase;
  • afectare glandulara multipla: pubertate precoce/macroorhitism izolat in asociare sau nu cu hipertiroidismul, acromegalia, prolactinomul, rahitismul hipofosfatemic si sindromul Cushing (forma neonatala);                                  
  • alte manifestari care se mai pot asocia sunt reprezentate de:
    • cardiomegalie, tulburari de ritm cardiac, moartea subita;
    • complicatii hepatobiliare: icter neonatal, cresterea transaminazelor, colestaza;
    • polipi gastrici, pancreatita.

Managementul terapeutic al sindromului Mccune-Albright este reprezentat de tratament cu:
  • bifosfonati (pamidornat) - in cazul displaziei mono-/poliostotice fibroase;
  • ciproteron acetat - in cazul pubertatii precoce;
  • antitiroidiene de sintezã/radioiod/chirurgie - in cazul asocierii hipertiroidismului;
  • analogi de somatostatina, agonisti de dopamina, tratament chirurgical - in cazul acromegaliei si a prolactinomului;
  • adrenalectomie in cazul asocierii sindromului Cushing;
  • calcitriol, suplimente de fosfati - in rahitismul hipofosfatemic.
sursa: Katharine Owen John WassOxford Handbook of Endocrinology and Diabetes Third Edition, Oxford University Press, 2014, p576-577
sursa foto: https://en.wikipedia.org/wiki/McCune%E2%80%93Albright_syndrome#/media/File:Mccune-albrightsyndrome1.jpg
http://www.wheelessonline.com/image2/i1/thr95.jpg
Oana Pinzariu
Oana Pinzariu

Medic specialist endocrinolog, competenta ecografie endocrina. Doctorand si asistent universitar asociat - Disciplina Endocrinologie, Universitatea de Medicina si Farmacie "Iuliu Hatieganu" Cluj-Napoca. Absolventa a Universitatii de Medicina si Faramacie "Iuliu Hatieganu" Cluj Napoca. Vezi detalii...

Niciun comentariu:

Trimiteți un comentariu