Sindromul testiculului feminizant (sindromul de rezistenta la androgeni)

Sindromul testiculului feminizant, cunoscut si sub denumirea de sindrom de insensibilitate la androgeni, este o forma de pseudohermafroditism masculin, caracterizata prin discordanta dintre sexul genetic si gonadal (care sunt masculine) si restul sexualizarii (care este feminina).

Afectiunea se datoreaza deficitului complet sau partial al receptorilor hormonilor androgeni (testosteron si dihidrotestosteron), fiind o boala genetica, cu transmitere X-linkata recesiva.

In mod fiziologic, testosteronul este implicat in dezvoltarea organelor genitale interne, in viata intrauterina, si dihidrotestosteronul determina virilizarea organelor genitale externe. In cazul deficitului receptorilor hormonilor androgeni, virilizarea organelor genitale interne si externe nu se mai produce.

Exista doua tipuri de rezistenta la hormonii androgeni:

• Deficitul complet de receptori androgeni sau sindromul Morris:
• Fenotipul este franc feminin (umeri ingusti, bazin lat, panicul adipos cu distributie feminina);
• Talia esta inalta, cu aspect macroschel;
• Organele genitale externe sunt de tip feminin, insa incomplet dezvoltate, vaginul fiind scurt, terminat in deget de manusa;
• Organele genitale interne lipsesc: cele feminin nu se dezvolta, din cauza prezentei hormonului anti-mullerian secretat de testiculele localizate intraabdominal; organele genitale masculine nu se dezvolta din cauza deficitului receptorilor pentru testosteron;
• Pilozitatea axilo-pubiana este absenta, iar cea tronculara este slab dezvoltata;
• Glandele mamare se dezvolta datorita conversiei testosteronului in estrogeni, insa au aspect pubertar;
• Sexualizarea pubertara lipseste, absenta menstrelor determina, in marea majoritate a cazurilor, prezentarea la medic si stabilirea diagnosticului.
• Dezvoltarea psiho-comportamentala este normala, comportamentul fiind feminin.
• Deficitul partial de receptori androgeni sau sindromul Reifenstein:
• virilizarea organelor genitale este partiala, asociata sau nu cu ginecomastia.

Diagnosticul de testicul feminizant se stabileste pe baza:

• aspectului clinic;
• profilului hormonal care deceleaza un nivel crescut al testosteronului plasmatic, al estradiolului si al hormonului luteinizant (ca expresie a insensibilitatii hipotalamo-hipofizare la testosteron);
• examenului citogenetic care pune in evidenta absenta cromatinei sexuale si prezenta cariotipului 46,XY;
• examenului histopatologic al gonadei care deceleaza testiculi cu leziuni disgenetice;
• analizei mutatiilor genei receptorului androgenilor.

Tratamentul sindromului de rezistenta la androgeni consta in indepartarea chirurgicala a testiculilor intraabdominali, continuarea sexualizarii farmacologice cu preparate estrogenice si consiliere psihologica.

sursa foto http://slideplayer.com/slide/9525893/