Pubertatea intarziata

Pubertatea intarziata reprezinta lipsa dezvoltarii glandei mamare pana la varsta de 13 ani la fetite, respectiv lipsa dezvoltarii volumului testicular pana la vartsa de 14 ani la baieti. 

Pubertatea intarziata poate fi clasificata in doua forme:

• retard pubertar de cauza centrala (hipogonadism hipogonadotrop);
• retard pubertar de cauza perferica (hipogonadism hipergonadotrop).

Retardul pubertar de cauza centrala se datoreaza urmatoarelor entitati:

• retard constitutional de crestere si dezvoltare pubertara
• hipogonadism hipogonadotrop: 
• sdr Kallmann - deficit de GnRH asociat cu anosmie (lipsa mirosului);
• hipogonadism hipogonadotrop idiopatic - deficit de GnRH fara anosmie;
• deficit izolat de LH (sindromul eunucilor fertili) sau FSH;
• sindroame genetice: sindromul Prader Willi, sindromul Laurence-Moon-Bardet-Biedl, sindromul Charge;
• panhipopituitarism (traumatisme, infectii, inflamatii, postiradiere, postchirurgie);
• malformatii ale sistemului nervos central: empty sella, displazia opto-chiasmatica, holoprozencefalia;
• tumori cerebrale (mai frecvente la baieti): craniofaringiom, adenom, germinom, astrocitom, meningiom;
• traumatisme cerebrale; 
• infectii cerebrale;
• apoplexie hipofizara;
• boli infiltrative: histiocitoza, hemocromatoza, granulomatoza, tuberculoza;
• chimioterapie;
• radioterapie;
• droguri (marijuana);
• alte cauze: boli cronice in copilarie: talasemie, anorexie, deficit ponderal sever/obezitate morbida, boli inflamatorii intestinale, boala celiaca, artrita reumatoida, fibroza chistica, SIDA, astm bronsic, hipotiroidism, deficit de hormon de crestere, boalã Cushing, diabet zaharat, hiperprolactinemie;
• exercitiu fizic intens;
• stres emotional.

Retardul pubertar de cauza periferica se datoreaza urmatoarelor entitati: 

• sindrom Turner; 
• sindrom Klinefelter; 
• disgenezie gonadala cu cariotip 46, XX;
• disgenezie gonadala 46, XY (sdr Swyer);
• tulburari de diferentiere sexuala: 
• deficit de 5α reductaza; 
• deficite in sinteza hormonilor steroizi (deficit de 17 α-hidroxilaza, 17-20-liaza si 3β-hidroxisteoiddehidrogenaza); 
• sindromul de insensibilitate de androgeni. 
• agenezia celulelor Leydig/defect de receptor al LH; 
• anorhidie sau criptorhidie;
• sindromul ovarelor rezistente; 
• boli metabolice: galactozemie, cistinoza;
• sindroame genetice: 
• sindrom Noonan; 
• sindrom Down; 
• distrofia miotonicã Steinert; 
• sindrom Louis-Barr; 
• sindom Robinow.
• afectiuni dobandite: insuficienta gonadica autoimuna, postinfectioasa, iatrogena (radioterapie, citostatice, postchirurgie). 

Care este tabloul clinic al pubertatii intarziate? 

Tabloul clinic al pubertatii intarziate consta in lipsa de dezvoltare a caracterelor sexuale secundare, asociata cu un retard statural si de maturare osoasa. Retardul constitutional de crestere si dezvoltare pubertara afecteaza de obicei baietii care au un istoric familial de intarziere pubertara. In acest caz, debutul  pubertatii survine spontan la atingerea varstei osoase corespunzatoare, iar talia finala va fi normala. Alte manifestari specifice se pot asocia in functie de etiologia pubertatii intarziate. 

Diagnosticul de pubertate intarziata se bazeaza pe: 

• tabloul clinic expus anterior; 
• profilul hormonal: 
• FSH, LH, testosteron (baieti), estradiol (fete) cu valori scazute - hipogonadism hipogonadotrop; 
• FSH si LH cu valori crescute, testosteron (baieti) si estradiol (fete) cu valori scazute -  hipogonadism hipergonadotrop; 
• test de stimulare cu GnRH:
• raspuns pozitiv al gonadotropilor in retardul pubertar constitutional;
• raspuns negativ al gonadotropilor in hipogonadismul hipogonadotrop; 
• valori foarte mari ale gonadotropilor in hipogonadismul hipergonadotrop. 
• test la HCG - poate diferentia un hipogonadism hipogonadotrop de un retard pubertar constitutional; 
• TSH, FT4, IGF-1, cortizol bazal;

• radiografia de pumn/genunchi care deceleaza un retard de varsta osoasa;
• RMN-ul cerebral
• ecografia organelor genitale ce evidentiaza un uter de aspect infantil sau absenta acestuia in sindromul de insensibilitate la androgeni;
• ecografia mamara ce evidentiaza absenta tesutului mamar;
• ecografia testiculara ce evidentiaza testiculi de aspect infantil;
• spermograma;
• cariograma - ce confirma/infirma prezenta unei anomalii cromozomiale.

Managementul pubertatii intarziate consta in admnistrarea de hormoni sexuali (estrogeni la fetite, respectiv testosteron la baieti) in doze mici pentru o perioada de cateva luni. In cazul hipogonadismului hipogonadotrop se poate administra tratamentul pulsatil cu GnRH. Copii cu retard pubertar constitutional nu ncecesita tratament, dezvoltarea pubertatii fiind spontana si completa.

sursa foto: http://www.bebelu.ro/pubertatea-intarziata-cauze-si-rezolvari.html