Sindromul Cowden (sindromul hamartoamelor multiple)

Sindromul Cowden este o afectiune genetica rara (1 caz la 200000 de indivizi) cu transmitere autozomal dominanta, cauzata de prezenta mutatiei de inactivare a genei PTEN situata pe bratul lung al cromozomul 10 (cr 10q23) care asociaza hamartoame multiple cu crestere ponderala si diverse endocrinopatii (aproximativ 75% dintre acestea fiind reprezentate de patologia tiroidiana). De asemenea, mutatii ale genelor SDHB, SDHD si KLLN au fost descrise ca fiind implicate in producerea bolii.

Pacientii afectati prezinta un risc crescut de cancer mamar, tiroidian, renal, colorectal, de endometru si de piele (melanom), care, in general, se manifesta la varste tinere.

Manifestarile clinice sindromului Cowden sunt reprezenate de:

• hamartoame cutanate si mucoase multipe;
• cancer mamar;
• fibrochiste mamare;
• crestere ponderala;
• macrocefalie;
• retard mintal;
• gangliocitom displazic al cerebelului (boala Lhermitte-Duclos);
• adenom tiroidian;
• gusa nodulara;
• carcinom tiroidian nonmedular (cel mai frecvent folicular);
• adenom paratiroidian – foarte rar;
• alte afectiuni cutanate (lipoame, fibroame).

Managementul boli consta in administrare de retinoizi orali (care reusesc sa controleze, cel putin temporar leziunile cutanate) si tratament chirurgical. 

Avand in vedere riscul oncologic extrem de crescut al pacientilor afectati, se recomanda o monitorizare stransa a acestora.

sursa foto: http://emedicine.medscape.com/article/1093383-clinical#b4