11 beta hidroxilaza intervine in transformarea 11 deoxicorticosteronei in corticosterona si a 11 deoxicortizolului in cortizol. Genele care codifica aceasta enzima (11 beta hidroxilaza ACTH dependenta si aldosteron sintetaza) sunt situate pe cromozomul 8.
Deficitul de 11 beta hidroxilaza determina un deficit de corticosteroizi, cu cresterea ACTH-ului, exces de hormoni sexuali adrenali si exces de 11 deoxicorticosterona cu producere de hipertensiune insotita de hipopotasemie.
Excesul de androgeni suprarenalieni va determina virilizarea fetilor de sex feminin si apoi, pseudopubertate precoce heterosexuala (dezvoltare cu pattern masculin) la fete si izosexuala la baieti.
Diagnosticul de deficit de 11 beta hidroxilaza:
- Profilul hormonal evidentiaza:
- scaderea nivelului cortizolului si a 11 deoxicortizolului;
- cresterea ACTH-ului;
- cresterea 11 deoxicorticosteronei, cu activitatea reninei plasmatice scazuta sau normala;
- cresterea metabolitilor urinari ai 11 deoxicortizolului si 11 deoxicorticosteronei;
- cresterea hormonilor adrenali corticosuprarenalieni.
.jpg "deficit de 11 beta hidroxilaza poze")
- Stimularea cu ACTH determina o crestere importanta a 11 deoxicortizolului si 11 deoxicorticosteronei;
- Diagnosticul molecular - precizeaza genotipul.
Tratamentul hiperplaziei congenitale adrenale prin deficit de 11 beta hidroxilaza consta in administarea de hormoni glucocorticoizi substitutivi, tratament antihipertensiv si corectia chirurgicala a organelor genitale externe.
sursa foto:
http://www.uptomed.ir/Digimed.ir/nelson-textbook-of-pediatrics-18th-edition/Nelson_Textbook_of_Pediatrics__18th_Edition/HTML/1303.htm
http://www.hakeem-sy.com/main/medicine/browse/1372
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu