Cauzele implicate in producerea nanismului hipofizar sunt reprezentate de:
- deficitul de somatoliberina (GHRH) - idiopatic sau in contextul unor afectiuni hipotalamice: displazie septo-optica, holoprozencefalie, traumatisme cranio-cerebrale, tumori hipotalamice (germinoame, craniofaringioame, glioame, meningioame), infectii si infiltratii hipotalamice (sarcoidoza, histiocitoza);
- deficitul de hormon de crestere - deficit de secretie de GH, deficit neurosecretor de GH, sinteza de GH bioinactiv;
- absenta receptorilor hepatici pentru GH (nanismul Laron sau carenta de IGF-1);
- defectul receptorului de IGF-1 (rezistenta periferica osoasa la IGF-1).
- deficit statural (≤ 2,5-3 DS fata de copii de aceeasi rasa, sex si varsta), cu proportionalitate intre membre;
- schelet gracil, cu risc de osteoporoza;
- hipotrofie musculara;
- tesut adipos subcutanat bine reprezentat;
- extremitati de mici dimensiuni (acromicrie);
- organe interne de dimensiuni reduse (microsplahnie);
- facies imatur, "de copil", cu privirea vioaie;
- etajul mijlociu si inferior al fetei este slab dezvoltat (nas mic, arcada dentara hipodezvoltata (micrognatie), retrognatie), vicii de implantare dentara;
- tendinta la ridare timpurie;
- dezvoltare psihica normala;
- dezvoltare pubertara intarziata;
- infantilo-nanismul poate aparea in cazul asocierii unei insuficiente hipofizare gonadotrope;
- disproportionalitatea intre membre, semnele de hipotiroidism si retardul psiho-motor pot aparea in cazul coexistentei unei insuficiente tirotrope;
- hipotensiunea arteriala si hipoglicemia apar in cazul coexistentei unei insuficiente corticotrope centrale;
- unele manifestari de tipul malformatiei Arnold-Chiari, atreziei esofagiene, polidactiliei, holoprozencefaliei, retardului mental sunt specifice unor mutatii genetice implicate in etiopatogenia deficitului de hormon de crestere.
Diagnosticul de nanism hipofizar se stabileste pe baza:
- tabloului expus anterior;
- analizelor biochimice care evidentiaza hipercolesterolemie si hipoglicemie;
- profilului hormonal care evidentiaza o valoare a hormonului de crestere < 7 ng/ml in cadrul testului la insulina;
- absentei bioritmului circadian al hormonului de crestere (prin evaluarea profilului de GH/24 h);
- absentei peak-ului secretor nocturn de GH;
- nivelului scazut de IGF-1 (exceptand valorile crescute ale acestuia din cadrul deficitului periferic de IGF-1);
- radiografiei de pumn care pune in evidenta un retard de varsta osoasa;
- ecografiei abdominale care obiectiveaza microsplahnia;
- testelor genetice;
- RMN-ului hipofizar care poate decela existenta unor tumori hipofizare sau a unor anomalii de dezvoltare pituitara: agenezie/hipoplazie sau ectopie hipofizara;
- osteodensitometriei care evidentiaza un capital osos maxim subnormal.
Tratamentul deficitului de GH consta in administrare de hormon de crestere uman sintetic, subcutanat, in doza de 0,02-0,04 mg/kgc/zi si cu IGF-1 in cazul nanismului Laron. Obiectivul tratamentului consta in reducerea decalajului de crestere in inaltime fata de copii de aceeasi varsta, rasa si sex. In cazul coexistentei insuficientei gonadotrope, tratamentul cu hormon de crestere va precede intotdeauna tratamentul cu hormoni sexuali (pentru prevenirea inchiderii precoce a cartilajelor de crestere).
http://build-muscle-101.com/growth-hormone-deficiency/
https://www.aliexpress.com/cheap/cheap-giraffe-growth-chart-wall-decal.html
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu