Sindromul Wolfram (DIDMOAD)

Sindromul Wolfram (DIDMOAD) este o afectiune genetica extrem de rara, cu transmitere autozomal recesiva, ce asociaza diabetul insipid (DI), diabetul zaharat tip I (DM), atrofia optica bilaterala (OA), hipoacuzia neurosenzoriala (D) si uneori manifestari psihiatrice (depresie) si neurologice (atonia tractului urinar, ataxie, neuropatie periferica, convulsii etc).

Exista doua forme ale sindromul Wolfram - tipul 1 si tipul 2.
In primul caz, debutul se instaleaza in perioada adolescentei, prin aparitia diabetului zaharat si a atrofiei optice. Ulterior, se asociaza diabetul insipid, surditatea neurosenzoriala si manifestarilor neurologice (ataxie, mioclonii, convulsii, tulburari cognitive). Mai rar, pacientii cu sindrom DIDMOAD prezinta hipogonadism si retard pubertar. O complicatie de temut a bolii este reprezentata de apneea centrala (consecinta disfunctiei bulbare).
Sindromul Wolfram tip 2, in comparatie cu prima forma de boala nu asociaza diabet insipid.

Au fost identificate mutatiile a doua gene - WFS1 situata pe cromozomul 4p16.1 (implicata in producerea sindromului Wolfram tip 1) si CISD2 situata pe cromozmul 4q24 (implicata in cea de-a doua forma a bolii).

Diagnosticul se stabileste pe baza existentei diabetului zaharat juvenil, a atrofiei optice si a istoricului familial de sindrom Wolfram, diabet zaharat sau hipoacuzie. Rezonanta magnetica nucleara evidentiaza absenta semnalului luminos al neurohipofizei (sugestiv pentru prezenta diabetului insipid) si atrofia cerebrala, cu precadere la nivelul cerebelului, a trunchiului cerebral si a maduvei spinarii. Diagnosticul de certitudine este stabilit, in final, prin testare genetica.

aspect de atrofia optica bilaterala si atrofie cerebeloasa, a trunchiului cerebral si a maduvei spinarii

Managementul sindromului Wolfram consta in tratarea diabetului zaharat si a celui insipid, si prevenirea pe cat posibil a complicatiilor.

sursa foto: http://www.japi.org/march2008/CR-197.htm
http://www.eyecalcs.com/DWAN/pages/v2/ch005/019f.html