Sindromul Noonan

Sindromul Noonan, cunoscut si sub denumirea de sindrom pseudoTurner, este o afectiune genetica, cu transmitere autosomal dominanta, cauzata in peste 50% din cazuri de mutatii ale genei PTPN11. Mutatiile genelor SOS1, PIT1, RAF1 si KRAS au fost, de asemenea, descrise ca fiind implicate in producerea bolii.
Afectiunea apare in egala masura la ambele sexe, avand o frecventa de 1 la 1000-2500 de nou-nascuti.


Tabloul clinic al copiilor cu sindrom Noonan cuprinde urmatoarele elemente:

• deficitul statural, ce apare in peste 80% din cazuri;
• dismorfismul facial caracteristic: fata triunghiulara, cu micrognatism, hipertelorism (largirea distantei dintre globii oculari), epicantus, fante palpebrale oblice - antimongoloide, urechi jos inserate, adancirea santului subnazal, bolta ogivala, malocluzii dentare, gat scurt, cu exces tegumentar, par ondulat, lanos, friabil si cu insertie joasa;  
• malformatii cardio-vasculare prezente in peste 80% din cazuri: stenoza pulmonara, cardiomiopatie hipertrofica, defect de sept atrial, defect de sept ventricular, tetralogia Fallot, intoarecerea venoasa pulmonara  anormala, presistenta ductului arterial si malformatia Epstein;
• anomalii ale sistemului osteoarticular: pectus excavatum sau carinatum (> 90% din cazuri), cifoza, scolioza, picior var-equin, hiperlaxitate ligamentara, contracturi articulare si vertebre cervicale sudate;
• anomalii hematologice: hepatosplenomegalie si tulburari de coagulare;
• anomalii ale sistemului nervos central: hipotonie musculara, malformatia Arnold-Chiari, neuropatie periferica, convulsii;
• anomalii ale sistemului uro-genital: anomalii renale, criptorhidie, pubertate intarziata;
• manifestari tegumentare: limfedem (la nastere), nevi pigmentari, pete cafe-au-lait, predispozitia de a dezvolta cicatrici cheloide, pernute proeminente ale degetelor;
• tulburari vizuale: strabism, ambiopie, tulburari de refractie;
• anomalii ORL: hipoacuzie neuro-senzoriala.

Diagnosticul pozitiv se stabileste pe baza tabloului clinic, si cel mai important, pe baza testarii genetice. De asemenea, evaluarea profilului hormonal deceleaza un nivel scazut al IGF-1 si a IGF-BP3 la pacientii cu deficit statural.

Diagnosticul diferential al sindromului Noonan se face cu urmatoarele entitati:

• sindromul Turner;
• neurofibromatoza tip 1;
• sindromul LEOPARD;
• sindromul Costello;
• sindromul craniofaciocutanat.

Managementul terapeutic al afectiunii consta in tratament cu hormon de crestere pentru deficitul statural si tratament chirurgical pentru malformatiile cardiace.

sursa foto: http://medicalpicturesinfo.com/noonan-syndrome/