Sindromul Rabson–Mendenhall

Sindromul Rabson-Mendehall este o afectiune genetica extrem de rara, cu transmitere autozomal recesiva, caracterizata prin rezistenta extrema la insulina, ce afecteaza copii din familiile cosangvine.
Afectiunea se datoreazã prezentei anomaliilor in ambele alele ale genei receptorului insulinei (19p13.3-p13.2) si debuteaza, in general, cu retard de crestere intrauterina si apoi postnatala.

Manifestarile bolii includ hipotrofia musculara, acanthosisul nigricans, displazia dentara, unghiile distrofice, hirsutismul si faciesul acromegal. Initial, copii afectati prezinta hipoglicemie bazala, hiperglicemie postprandiala si hiperinsulinism, apoi progresia este spre hiperglicemie persistenta si diabet zaharat.

Diagnosticul diferential se face cu alte forme de rezistenta extrema la insulina, respectiv cu leprehaunismul si sindromul de rezistenta la insulina tip A.

Tratamentul consta in administrare de insulina in doze mari, IGF-1 recombinant sau asociat cu IGFBP3.

sursa foto: http://www.journalofdiabetology.org/Pages/Releases/FullTexts/ELEVENTHISSUE/CR-4-JOD-13-001.aspx